ความสุขอันบริสุทธิ์: เด็กน้อยคนที่กำลังเล่นชิงช้าอยู่นี้ ไม่ได้มีกิริยาอาการของออทิสติกแสดงออกมาให้
เห็นเลยแม้แต่น้อย

หนทางที่จะนำเราเข้าไปสัมผัสถึงภายในใจของ Hannah ได้เปิดกว้างออกแล้วเมื่อสองสามวันก่อน ในวันครบรอบวันเกิดปีที่ 13 ของเธอนี่เอง

นักบำบัด นักโภชนาการ และครู กับพ่อแม่ของ Hannah ได้ร่วมกันกรุยทางสายนี้ให้กับเธอมานานนับปี ทุกคนมุ่งหน้าฝ่าฝันที่จะเอาชนะอุปสรรคทั้งปวง เพื่อปรับปรุงแก้ไขระบบประสาทสัมผัสเกี่ยวกับสมดุลของร่างกาย การรับรู้ทางประสาทสัมผัส และสุขภาพกายโดยทั่วไปของเธอให้ดีขึ้น ด้วยการทำกิจกรรมบำบัด กายภาพบำบัด ตลอดจนการเฝ้าดูแลประคับประคองอารมณ์ความรู้สึกอย่างเต็มสติกำลัง จนแม้ในฤดูใบไม้ร่วงของปี 2005 มาถึง เธอก็ยังคงเปล่งเสียงได้แค่ร้องเพลงบางช่วงบางตอน เท่าที่จะจับเสียงได้ หรือไม่ก็คอยพูดตามเวลาคนอื่นคุยกัน และบางครั้ง ก็พีมพำออกมาเป็นภาษาที่ไม่มีใครเข้าใจ ข้อมูลต่างๆ ที่ค่อยปรากฏชัดขึ้นมาตามลำดับ บ่งชี้ถึงอาการของเธอไปในอีกทิศทางหนึ่งว่า Hannah มีอาการของโรคออทิสติกแน่นอน และพวกหมอเองก็เคยคิดว่า เธออาจจะปัญญาอ่อนก็ได้ แต่พอวันเกิดในเดือนตุลาคมมาถึง ทันทีที่ครูสอนวิธีการพิมพ์ด้วยคีย์บอร์ดของคอมพิวเตอร์แบบพิเศษให้ เธอก็ได้พิสูจน์ให้เห็นว่าสิ่งที่หมอทุกคนคิดนั้นผิด Marilyn Chadwick ผู้อำนวยการด้านฝึกอบรมของสถาบันส่งเสริมการสื่อสารได้ตั้งคำถามกับเธอว่า “Hannah หนูอยากจะบอกอะไรไหมจ๊ะ?”

ตอนนั้น Chadwick บีบมือขวาของเธอแน่น มีแม่ของเธอเฝ้ามองอยู่ข้างๆ แล้วเด็กผู้หญิง
ที่ใครๆหลายคนคิดว่า ไร้ความสามารถในการเรียนรู้ ทั้งอ่านและเขียน ก็ลงมือพิมพ์ข้อความช้าๆ ว่า  “หนู-รัก-แม่” (I love Mom)

เวลาผ่านไปได้ปีครึ่ง Hannah กำลังนั่งอยู่กับครูสอนพิเศษที่โต๊ะคอมพิวเตอร์ขนาดเล็กในบ้านนอกเมืองนิวยอร์ก ในเวลานั้น วิธีการใช้คอมพิวเตอร์หรือเครื่องพิมพ์ดีดเพื่อการสื่อความที่เรียกว่า Facilitated communication หรือการส่งเสริมการสื่อสารนั้น ยังคงเป็นที่โต้แย้งกันอยู่ (มีคนช่างวิจารณ์ตำหนิว่า น่าจะใช้ได้ผลแค่คนสอนเท่านั้นเอง) ถึงกระนั้น การสื่อสารวิธีนี้ ก็ได้ช่วยให้ชีวิตของHannahพลิกผันไปเห็นได้ชัด หลังจากที่ได้แสดงความสามารถในการสื่อสารออกมาในครั้งนั้น เธอก็เลิกนั่งเฝ้าดูรายการโทรทัศน์สำหรับเด็กอย่าง Sesame Street และ Blue Clues อย่างที่เคยทำทุกวัน หันมาศึกษาเล่าเรียนในวิชาชีววิทยา พีชคณิต และประวัติศาสตร์โบราณระดับมัธยมปลายแทน Tonette Jacob ครูสอนพิเศษของเธอบอกว่า “เห็นได้ชัดเลยว่า นอกจากจะอ่านหนังสือได้แล้ว เธอยังเรียนรู้หลายสิ่งหลายอย่างได้อย่างรวดเร็วไม่น้อยเลยทีเดียว”

ดูราวกับว่า ตลอดระยะเวลาหลายปีที่ Hannah ไม่ยอมพูดเอาเลยนั้น เธอได้ซึมซับข้อมูลสะสมไว้มากมายแทบจะเป็นคลังแห่งความรู้ได้เลยทีเดียว เด็กหญิงคนที่พูดไม่เป็นภาษากลับรู้จักใช้คำศัพท์มากมาย ทั้งยังเป็นคนมีอารมณ์ขันและมีความสามารถเฉพาะตัวบางอย่างอีกด้วย มีอยู่วันหนึ่ง Jacob ได้นำเอาโจทย์คณิตศาสตร์หนึ่งหน้า มีคำถามราว 30 ข้อมาส่งให้ หลังจากอ่านผ่านๆ แค่ครั้งเดียว เธอก็พิมพ์คำตอบรวดเดียวทั้งหมดส่งกลับมา Jacob พิมพ์ข้อความถามเธอด้วยความตกตะลึงว่า “หนูใช้วิธีจำเป็นภาพหรือ” คำตอบที่เธอพิมพ์กลับมาคือ “ใช่ค่ะ”

Hannah ก็เหมือนกับเด็กออทิสติกอื่นๆ ที่ไวต่อการรับฟังเสียงมากเสียจนสามารถจับเสียงการสนทนาที่เกิดขึ้นทุกหนแห่งในบ้านได้ทุกคำพูด สิ่งนี้อาจอธิบายให้ทราบถึงสาเหตุที่ทำให้เธอรู้อะไรมากมายหลายเรื่อง แถมยังมีประสาทสัมผัสที่ไวจนเกินเหตุต่อภาพที่เห็น เหตุที่เธอไม่มีความ สามารถในการเพ่งมองตรงๆ ได้ ดังนั้น เธอจึงมักจะมองเพียงแค่เส้นขอบของภาพที่เห็นซึ่งไม่ตรงกับภาพที่เป็นจริง ความสามารถในการสื่อสารที่เพิ่งค้นพบของ Hannah ได้ทำให้สติปัญญาได้มีการพัฒนา แต่ถึงกระนั้น ก็ยังมีผลในทางลบ เพราะดูเหมือนเธอจะรู้สึกเจ็บปวดทุกครั้งที่นึกขึ้นมาได้ว่าเธอเป็นเด็กออทิสติก โดยสังเกตจากข้อความที่เธอเขียนว่า “ความเป็นจริง ทำให้ฉันเจ็บปวด”

นับตั้งแต่ครั้งที่จิตแพทย์ชาวอเมริกัน Leo Kanner สามารถให้คำอธิบายเรื่องถึงโรคออทิสติกได้เป็นครั้งแรก มาจนถึงปัจจุบัน เป็นเวลานานกว่า 60 ปีแล้ว ยังคงมีข้อสงสัยมากมายที่ตามมามากยิ่งกว่าคำตอบต่อเรื่องของความผิดปกติที่ซับซ้อนนี้ การที่ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้แน่ชัด เป็นผลให้อัตราการเกิดโรคนี้สูงขึ้นอย่างรวดเร็วในสหรัฐเมริกา ญี่ปุ่น อังกฤษ เดน -มาร์ก และฝรั่งเศส เมื่อนักวิทยาศาสตร์เริ่มสามารถให้คำตอบที่ชัดเจนกว่าเดิมได้ ว่ามีอะไรเกิดขึ้นกับร่างกายและสมองของคนเป็นออทิสติก และเรื่องที่ผู้ป่วยออทิสติกจำนวนมากรวมทั้งHannah สามารถบอกเล่าเรื่องราวของตนเองออกมาเป็นถ้อยคำสำนวนผ่านตัวอักษรได้ ผู้คนก็ลดความเชื่อ ถือในเรื่องราวความคิดเห็นต่างๆ เกี่ยวกับโรคออทิสติกที่เคยได้ยินได้ฟังสืบต่อกันมาลงไปตาม ลำดับ

ท่ามกลางความประหลาดใจ: 

• อาการออทิสติก น่าจะเกิดจากโรคที่มีสาเหตุและอาการที่แตกต่างหลากหลาย เช่นเดียวกับโรค มะเร็ง เป็นที่รู้กันดีว่า อาการของโรคมีช่วงระดับความรุนแรงกว้างมาก นับจากความผิดปกติในระดับรุนแรงลงมาถึงระดับที่รุนแรงน้อยกว่า เช่น อาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger syndrome) ที่ผู้ป่วยมีสติปัญญาความสามารถในระดับสูง แต่การรับรู้ทางสังคมอยู่ในระดับต่ำ อันที่จริง แพทย์ทั้งหลายในปัจจุบัน มักเรียกอาการเหล่านี้ว่า ความผิดปกติในกลุ่มอาการออทิสติก หรือ ASD (Autistic Spec trum Disorders) มากกว่า แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ยังคงมีข้อสงสัยว่า น่าจะยังมีกลุ่มอาการย่อยๆ ที่มีความแตกต่างกันอย่างชัดเจนอยู่อีก ซึ่งรวมถึงชนิดเกิดขึ้นเร็ว (Early-onset Type) และชนิดถดถอย (Regressive Type) ที่อาจเป็นได้ในเด็กอายุไม่เกิน 2 ขวบ

• แม้ว่าครั้งหนึ่ง จะเคยมีความคิดเห็นกันว่า ออทิสติก คือโรคที่เกิดขึ้นกับสมองส่วนท้าย คือ ซีรีเบลลัม (Cerebellum) ซึ่งทำหน้าที่ประสานการรับรู้กับการเคลื่อนไหวของร่างกายให้เป็นหนึ่งเดียวกัน   โรคออทิสซึ่มถูกมองว่าเป็นปัญหาที่นับวันจะขยายวงกว้างออกไปตามลำดับเนื่องจากการเชื่อมต่อกันของเซลล์ประสาทในสมอง  การทำหน้าที่ของสมองชั้นในส่วนที่เป็นสีขาว (White Matter) และเนื้อเยื่อประสาทที่เชื่อมโยงส่วนต่างๆ ของสมองผิดปกติ ทั้งนี้ ยังไม่อาจระบุได้แน่ชัดว่า สาเหตุการเกิดและผลพวงของโรคออทิสซึ่ม จะต้องเกิดความผิดปกติขึ้นในระดับใด

• ระบบภูมิคุ้มกัน อาจมีบทบาทสำคัญต่อพัฒนาการของโรคออทิสซึ่มบางประเภท ซึ่งทำให้คิดวิธีการป้องกันและรักษาใหม่ๆ ขึ้นมาได้

• อาการพื้นฐานที่มักพบทั่วไปของโรคออทิสซึ่ม คือ การหมุนตัว ชอบโขกศีรษะทำร้ายตัวเอง พูดซ้ำๆ ไม่หยุด น่าจะเป็นกลไกในการรับมือ มากกว่าเป็นพฤติกรรมดึงดัน อาการทั่วไปอื่นๆ เช่น ไร้อารมณ์ ไม่สนใจให้คนแสดงความรัก ฯลฯ ไม่ได้อยู่ในความสนใจอีกต่อไป เพราะถือเป็นเพียงสิ่งที่ช่วยทำให้เห็นถึงการสื่อสารที่บกพร่อง และก็อาจเป็นจริงเช่นเดียวกัน กับแนวโน้มที่เชื่อว่าสูงขึ้นของอัตราการเกิดภาวะปัญญาอ่อน

• วงการบำบัดโรคออทิสซึ่ม ยังคงระดมใช้วิธีการรักษาตามอาการตามที่นิยมทำกัน แต่นักบำบัดต่างก็เริ่มค้นหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดมาช่วยผู้ป่วย ในขณะที่คนทั่วไปจะมองว่าการป่วยเป็นโรคออ ทิสซึ่ม ก็คือการที่จะต้องต่อสู้ไปตลอดชีวิตนั้น ก็มีการรายงานผลของกรณีศึกษาต่างๆ พบว่า เด็กออทิสติกรายที่ได้รับการบำบัดรักษามาตั้งแต่ยังเล็ก จะไม่ปรากฏอาการผิดปกติให้เห็นอีกเลย

--------------------------------------------
อัตราการเกิดโรคที่น่าฉงน
Dr. Thomas Insel ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติ (National Institute of Mental Health หรือ NIMH) หน่วยงานที่ให้ทุนจำนวนมากเพื่อสนับสนุนงานวิจัยระดับชาติเกี่ยวกับโรคออทิสติก เล่าถึงครั้งที่ความผิดปกติของโรคนี้ยังยากต่อการวินิจฉัยว่า “ตอนที่น้องชายของผมได้ไปฝึกงานในโรงพยาบาลเด็กที่ฮาร์วาดระหว่างทศวรรษ 1970 โรงพยาบาลได้รับเด็กออทิสติกรายหนึ่งเข้ามารักษา ผู้อำนวยการโรงพยา- บาล ขอให้แพทย์ประจำบ้านทั้งหมดมาดูอาการ พร้อมกับบอกว่า “ทุกคนควรจะต้องมาดูคนไข้รายนี้ เพราะคุณจะไม่มีวันได้พบเห็นอาการแบบนี้อีกแล้ว”

ทว่าเขาคงจะพลาดไปเสียแล้ว เพราะข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (Centers for Disease Control and Prevention หรือ CDC) ระบุไว้ว่า ปัจจุบันเด็กอเมริกัน 1 ใน 166 คน จะต้องมีอาการบางอย่างในกลุ่มอาการออทิสติก ตัวเลขนี้นับว่ามากเป็นสองเท่าของอัตราการเกิดเมื่อสิบปีที่แล้ว และเป็นสิบเท่าของประมาณการของการเกิดโรคในเด็กรุ่นพ่อแม่ของเรา และเมื่อยังมีคนข้องใจในสถิติดังกล่าว ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค จึงออกมายืนยันตัวเลขที่ชวนตระหนกนี้ ด้วยการออกข่าวผลการสำรวจสองครั้งในสัปดาห์ก่อนหน้านั้น

ไม่มีใครบอกได้ว่าทำไมตัวเลขจึงได้ทะยานขึ้นสูงไปถึงเพียงนั้น การเพิ่มความตระหนักและการจัดทำโครงการรณรงค์ด้านสาธารณสุขต่างๆ เพื่อส่งเสริมให้เด็กได้รับการวินิจฉัยโรคแต่เนิ่นๆ เริ่มมีความสำคัญมากขึ้น เท่าที่ผ่านมา บางครั้ง เด็กออทิสติกหลายคน ถูกตราหน้าว่าเป็นคนปัญญาอ่อน เสียสติ หรือไม่ก็ถูกเก็บตัวไว้ตามสถาบันต่างๆ แต่เชื่อว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม จะต้องมีส่วนสนับสนุนให้เกิดอาการของโรค ดังนั้น รัฐบาลกลางของสหรัฐอเมริกา จึงจัดสรรทุนเพื่อสนับสนุนงานวิจัยเรื่องโรคออทิสซึ่มมูลค่าสูงถึง 100 ล้านเหรียญสหรัฐ มากกว่าในทศวรรษก่อนถึงสามเท่า แม้ว่าดูเหมือนจะน้อยไปเมื่อเทียบกับ 500 ล้านเหรียญที่จัดสรรให้กับเด็กที่เป็นโรคมะเร็ง ซึ่งที่จริง คนอายุน้อยไม่ค่อยจะเป็นกันนัก

ที่ศูนย์อนามัยสิ่งแวดล้อมและการป้องกันโรคในเด็ก (Center for Children's Environmental Health and Disease Prevention) มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ที่เมืองดาวิส นักพิษวิทยาชื่อ Isaac Pessah กำลังศึกษาตัวอย่างเส้นผม เลือด ปัสสาวะ และเนื้อเยื่อจาก 700ครอบครัวที่มีคนเป็น
ออทิสติก เขากำลังตรวจหาสารโลหะ 17 ชนิด ร่องรอยของยาฆ่าแมลง สารในกลุ่มฝิ่น และสารพิษต่างๆ อยู่ พอถึงเดือนมีนาคม Pessah ทำให้คนตื่นตระหนกด้วยการออกข่าวผลของการศึกษาที่บอกให้รู้ว่า การใช้สารปรอทในวัคซีนที่เก็บรักษาไว้ด้วยสาร thimerosal (สารกันเสียที่ป้องกันการปนเปื้อนได้ดี) เพื่อนำไปใช้กับคนที่อยู่ในข่ายสงสัยว่ามีอาการออทิสติก แม้ในปริมาณต่ำก็สามารถจะกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติต่างๆ ขึ้นในเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันได้ หรืออย่างน้อยก็เกิดขึ้นแล้วในการทดลอง แต่ Pessah เอง ก็ไม่ได้นำเรื่องสาร thimerosal (ที่ตามปกติจะไม่ใช้ในวัคซีนที่ฉีดให้เด็ก) มาเป็นหลักฐานชิ้นสำคัญเพื่อที่จะชี้ชัดในกรณีนี้  “อาจเป็นเพราะยังไม่มีใครเคยได้รับการกระตุ้นจนเป็นเหตุให้เกิดอาการออทิสติกมาก่อนก็เป็นได้” เขาให้ความเห็น “อีกทั้งยังไม่เคยพบคนที่มียีนซึ่งจะเป็นสาเหตุของโรคนี้เช่นกัน”

อันที่จริง นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่า โรคออทิสซึ่มเกิดจากการผสมผสานกันระหว่างยีนที่มี
ความอ่อนแออย่างมากต่อปัจจัยจากสภาพแวดล้อมที่มากระตุ้น เด็กแฝดแท้ที่เป็นออทิสติกมี 
โอกาสเกิดโรคนี้ได้ร้อยละ 60 ถึงร้อยละ 90 และไม่น่าสงสัยเลยว่า หลายๆ ครอบครัว มีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการออทิสติก เพราะพี่หรือไม่ก็น้องของเด็กออทิสติก จะมีโอกาสเป็นออทิสติกได้ถึงร้อยละ10 นักวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุกรรมที่ศึกษาเรื่องโรคนี้ ได้ค้นพบจุดด่างที่ไม่น่าวางใจตรงตำแหน่งโครโมโซมตัวที่ 2, 5, 7,11 และ 17 แต่อาจมียืนอีกจำนวนมากที่ยังคงทำงานอยู่
David Amaral ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยของสถาบันการค้นคว้าทางการแพทย์ด้านความบกพร่องทางสมอง (Medical Investiga tion of Neuro developmental Disorders หรือ MIND ) มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ที่เมืองดาวิส กล่าวว่า “พวกเราคิดว่า อาการออทิสติกนี้ มีแตกต่างกันมากมายหลายประเภท และแต่ละประเภท มีสาเหตุและยีนที่เกี่ยวข้องแตกต่างกันออกไป”

Amaral เป็นหัวเรี่ยวหัวแรงของ MIND ในความพยายามที่จะรวบรวมฐานข้อมูลทางคลินิก พฤติกรรม และพันธุกรรมของเด็กออทิสติกจำนวน 1,800 คน เป้าหมายประการหนึ่ง คือ การจำแนกโรคออทิสติกออกเป็นกลุ่มย่อยๆ อย่างชัดเจน 
“การทำงานทางด้านพันธุศาสตร์ออกจะทำได้ยาก ถ้าคุณกำลังพูดถึงอาการที่แตกต่างกันเพียงสี่ห้ากลุ่ม” Insel ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติกล่าว “การเกิดโรคลมชักล่ะ จะถือว่าเป็นอีกโรคหนึ่งด้วยหรือเปล่า และเด็กที่ดูเหมือนว่ามีการพัฒนาตามปกติในสิบแปดเดือนแรก และเริ่มถดถอยหลังจากนั้น—อย่างนี้ต้องแยกกลุ่มออกมาด้วยไหม” 
แล้วยังเด็กออทิสติกกลุ่มใหญ่ที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร และเด็กจำนวนอีกไม่น้อยที่มีภูมิคุ้มกันผิดปกติ  เด็กพวกนี้จะถูกจัดอยู่ในอีกหนึ่งกลุ่มย่อยของโรคออทิสติกด้วยหรือ
ไม่

Amaral และเพื่อนร่วมงานชื่อ Judy Van de Water เชื่อว่าพวกตนกำลังจะก้าวเข้าสู่การค้นพบครั้งสำคัญเกี่ยวกับสาเหตุการเกิดของโรคออทิสติก อย่างน้อยก็หนึ่งกลุ่ม ซึ่งเป็นความหลากหลายทางกรรมพันธุ์ที่เด่นชัด ทั้งสองตรวจพบความเบี่ยงเบนที่มีนัยสำคัญของแอนติบอดี้ (โปรตีนในร่างกายที่เกิดจากการกระตุ้นของ Antigen) ในเลือดของเด็กจากครอบครัวในกลุ่มอาการออทิสติก และในแม่ที่มีลูกเป็นออทิสติกมากกว่าหนึ่งคน Amaral ผู้เพิ่งกลับมาจากการส่งรายงานเกี่ยวกับการค้นพบนี้กล่าวว่า “แอนติบอดี้เหล่านี้ มีเพิ่มจำนวนมากขึ้นมากเมื่อเปรียบเทียบกับจำนวนโปรตีนในสมองของทารกในครรภ์” 
สมมติฐานของการทำงานเรื่องนี้ ก็คือ แอนติบอดี้ดังกล่าว อาจปรับเปลี่ยนพัฒนาการของสมอง ไปสู่ทิศทางที่ทำให้เกิดอาการออทิสติกได้ หากสมมติฐานนี้ถูกต้อง การค้นพบครั้งนี้ น่าจะทำให้ต้องมีการตรวจเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ตามมา เช่นเดียวกับการใช้วิธีบำบัดด้วยการกำจัดแอนติบอดี้ออกจากกระแสเลือดของมารดา ที่เรียกว่า Plasmapheresis (การแยกเอาเฉพาะส่วนของพลาสม่า) Amaral ถามขึ้นมาว่า “เราจะรู้สึกตื่นเต้นสักแค่ไหนนะ ถ้าเราสามารถป้องกันเด็ก---ประมาณสัก 20 % ---ให้รอดจากการเป็นออทิสติกได้---แต่ว่า เราก็ยังไม่อยากวาดหวังไปแบบลมๆ แล้งๆ หรอก”

สมองของคนเป็นออทิสติก

ไม่ว่าสาเหตุจะเกิดจากแอนติบอดี้ โลหะหนัก หรืออะไรก็ตาม ไม่ต้องสงสัยเลยว่าสมองของเด็กเล็กที่เป็นออทิสติกนั้น มีลักษณะผิดปกติแน่นอน เราจะเริ่มจากการศึกษาขนาดสมองที่ดูเหมือนจะใหญ่ผิดปกติ โดยใช้ MRI หรือการตรวจด้วยสัญญาณแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging) และวิธีวัดตามแบบทั่วไป   Dr.Eric Courchesne นักประสาทวิทยาแห่งโรงพยาบาลเด็กเมืองซานดิเอโก อธิบายว่า เมื่อแรกเกิด เด็กออทิสติกจะมีสมองขนาดเท่าปกติ พอถึงอายุสองขวบ ขนาดสมองจะขยายใหญ่ขึ้นอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะตรงสมองกลีบหน้า พออายุ 4 ขวบ สมองของเด็กออทิสติกจะมีขนาดเท่ากับสมองขนาดปกติของเด็กอายุ 13 เลยทีเดียว เขาบอกต่อไปว่า แม้ว่าจะยังไม่สามารถอธิบายถึงเหตุผลได้กระจ่างชัดก็ตาม การเติบโตอย่างผิดปกตินี้ จะพบในเด็กผู้หญิงมากกว่า กล่าวคือ หนึ่งในห้าของเด็กออทิสติกเป็นเพศหญิง จากการศึกษาค้นคว้าเมื่อไม่นานมานี้ของ Amaral และของคนอื่นๆ พบว่า สมองส่วนอมิกดาลา (Amygdala) ซึ่งส่งผลต่อพฤติกรรมทางสังคม จะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ซึ่ง Amaral เชื่อว่า มีส่วนเกี่ยวข้องกับความวิตกกังวลอย่างรุนแรง ที่มักเกิดกับคนที่เป็นออทิสติกมากถึงร้อยละ 80

Dr. Martha Herbert นักประสาทวิทยาด้านกุมารเวชศาสตร์แห่งฮาร์วาร์ด รายงานไว้เมื่อปี 2005 ว่า เนื้อสมองส่วนสีขาวที่มีมากเกินไปในเด็กออทิสติก มีการกระจายตัวในลักษณะพิเศษ กล่าวคือ ในบริเวณตำแหน่งที่ตั้งนั้น โยงใยกันจนวุ่นวายไปหมด ในขณะเดียวกัน การโยงใยในบริเวณที่ห่างออกไปนั้นกลับมีอยู่เบาบาง การทำงานประสานของสมองซีกขวาและซีกซ้ายก็ยังไม่ดีเช่นกัน เหมือนกับการแข่งกันให้บริการในเขตพื้นที่ของตน แต่ในบริเวณที่ห่างออกไป กลับไม่มี

Marcel Just ผู้อำนวยการ Center for Cognitive Brain Imaging แห่งมหาวิทยาลัยคาร์เนกี้ เมลลอน ที่พิตสเบิร์ก รัฐเพนซิลเวเนีย ให้ความเห็นว่า ข้อสังเกตดังกล่าวสอดคล้องกันอย่างเหมาะ เจาะกับการศึกษาที่มุ่งไปยังการทำงานของสมองคนเป็นออทิสติก โดยใช้ MRI แสดงผลให้เห็นเป็นที่ประจักษ์ว่า การทำงานของสมองส่วนต่างๆ ไม่สอดประสานกัน ซึ่งเขาเพิ่งทำการตรวจโดยการสแกนหารายละเอียดในคนเป็นออทิสติกอายุระหว่าง 15-35 ปี ที่มีไอคิวในเกณฑ์ปกติไปแล้วเป็นจำนวนไม่น้อย โดยการมอบงานซึ่งต้องใช้ความคิดให้ทำในขณะที่เขาเฝ้าสังเกตดูการทำงานของสมองของผู้ป่วย  “อย่างหนึ่งที่พบ คือ การทำงานของสมองในส่วนต่างๆ ไม่ได้เพิ่มสูงขึ้นหรือลดต่ำลงในเวลาเดียวกัน ซึ่งแสดงให้เห็นถึงการทำงานของสมองที่ไม่สอดคล้องกัน อาจเปรียบได้กับการบรรเลงเพลงของวงที่นักดนตรีไม่เคยฝึกซ้อมร่วมกันมาก่อน ที่ต้องบรรเลงร่วมกับวง String Quartet (วงเครื่องสาย 4 ชิ้นของฝรั่ง) เช่นเดียวกับในกรณีของคนที่เป็นออทิสติก เพราะว่าสมองแต่ละส่วนของเขา จะต่างทำหน้าที่ของตนไปโดยไม่มีการเกี่ยวข้องกันแต่อย่างใด

มีสิ่งหนึ่งที่ดูเหมือนยังไม่กระจ่าง คือ ปัญหาที่เกิดขึ้นกับการเชื่อมโยงระหว่างกันของสมองดังกล่าว จะเป็นผลหรือเป็นสาเหตุของโรคออทิสติกกันแน่ บางทีสิ่งที่ทำให้การโยงใยในสมองซับซ้อนยุ่งเหยิงจนมากเกินไป ก็เหมือนกับเส้นเลือดส่วนเกินรอบๆ หัวใจในกรณีผู้ป่วยหัวใจวาย ซึ่งเป็นเกิดจากความพยายามแก้ปัญหาของกลไกภายในร่างกาย หรือบางที อัตราการเจริญเติบโตอย่างผิดปกติของสมอง อาจมีความเกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันก็เป็นได้ นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยจอห์น ฮ็อปกินส์ ได้ค้น พบสัญญาณบางอย่างที่บ่งบอกว่า สมองของคนที่เป็นออทิสติกนั้น มีการอักเสบอย่างเรื้อรัง  “มาถึงจุดนี้ การจะบอกลักษณะของไก่ จากไข่ที่เห็น ก็คงจะเป็นไปไม่ได้” Just กล่าวในที่สุด

คนที่เป็นออทิสติกแสดงออกให้รู้ว่ามีการใช้งานสมองอย่างผิดปกติ พวกเขาจะจดจำลักษณะตัวอักษรไว้ในสมองส่วนที่เกี่ยวข้องกับรูปพรรณสัณฐานของสิ่งที่เห็น ดูเหมือนจะมีการใช้ศูนย์กลางการมองเห็นในส่วนหลังของสมองซึ่งทำงานโดยอาศัยเยื่อหุ้มสมอง Prefrontal และมักมองปากคนที่ตนพูดด้วยมากกว่าจะมองสบตา Ami Klin นักจิตวิทยาแห่งศูนย์การศึกษาเรื่องเด็กแห่งมหาวิทยาลัยเยล กล่าวถึง ความสนใจของเด็กออทิสติกว่า “ไม่ได้เกิดจากความผูกพันในทางสังคม อย่างเช่นการมองหาแม่ แต่เกิดขึ้นจากความผูกพันทางกายภาพ คือ การมองปากที่กำลังเคลื่อนไหวอยู่ตรงหน้า”
ความแตกต่างดังกล่าว จะเป็นการสะท้อนสภาพพยาธิวิทยาเบื้องต้น หรือว่าจะเป็นผล กระทบต่อเนื่องมาจากปัญหาบางประการ  ไม่มีใครอาจให้คำตอบได้ แต่ความจริงที่ว่า การให้ความช่วยเหลือเสียตั้งแต่ต้น จะให้ผลดีกับเด็กมากกว่า เพราะเด็กในกลุ่มอาการออทิสติกอาจ 
ทำให้เรารู้ว่าพวกเขามีความผิดปกติทางกายวิภาค และการทำหน้าที่บางอย่างของสมองนั้นด้อยกว่าปกติ --ซึ่งอาจหาทางป้องกันได้ในบางกรณี การศึกษาซึ่งมุ่งไปยังแนวคิดที่ว่า ถ้าเด็กได้รับการบำบัดแต่เนิ่นๆ อาจช่วยให้สมองกลับคืนสู่ภาวะปกติได้นั้น เริ่มทำกันแล้วที่มหาวิทยาลัยยอร์กในโตรอนโต แต่กว่าจะรู้ผล ก็คงจะอีกนานนับปี

โรคออทิสติก – ข้อมูลเชิงลึก 

ในเวลาเดียวกันนั้น เด็กอเมริกันในวัยเรียนจำนวน 300,000 คนและผู้ใหญ่อีกหลายคน กำลังพยายามที่จะใช้ชีวิตแบบคนเป็นออทิสติกให้ผ่านพ้นไปได้ในแต่ละวัน คนส่วนใหญ่ในโลกนี้ มักจะยอมรับเฉพาะความคิดเห็นของคนที่มีความสามารถมากๆ อย่างเช่น Temple Grandin นักประพันธ์และศาสตราจารย์ทางด้านพฤติกรรมปศุสัตว์ ประจำมหาวิทยาลัยแห่งรัฐโคโลราโด ซึ่งมีชื่อเสียงในการออกแบบโรงฆ่าสัตว์โดยยึดหลักมนุษยธรรม แต่ปัจจุบัน คนที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากโรคออทิสติกนั้น เริ่มจะมีคนยอมรับมากขึ้นตามลำดับแล้ว อย่างในกรณีของ Sue Rubin นักศึกษามหาวิทยาลัยวิทเทียร์ รัฐแคลิฟอร์เนีย วัย 27 ปี ที่แม้ว่าเธอจะพูดไม่ได้ และมีรูปลักษณ์ตรงตามแบบฉบับของคนปัญญาอ่อนทุกประการ แต่เธอก็สามารถเขียนสารคดีเล่าเรื่องราวชีวิตของตนเอง ชื่อ ‘Autism Is a World’ ซึ่งได้เข้ารับการเสนอชื่อเข้าชิงรางวัลออสการ์ด้วย

ทุกอย่างที่แต่ละคนพูดได้เล่าเกี่ยวกับประสบการณ์ชีวิตของตน ได้บ่งบอกเงื่อนงำใหม่ๆ ในสภาวะที่พวกเขาเป็น ซึ่งสอดคล้องกันอย่างน่าทึ่งกับสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์มองเห็นในสมองของพวกเขา โดยทั่วไปแล้ว คนที่อยู่ในกลุ่มอาการออทิสติก จะมีปัญหาเรื่องการเชื่อมโยงการทำงานของสมองส่วนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกนึกคิดเข้าด้วยกัน และยังมีแนวโน้มของการพุ่งความสนใจไปกับรายละเอียดมากเกินเหตุจนทำให้มองไม่เห็นภาพรวม การทำงานร่วมกันของสมองส่วนที่สั่งการเรื่องการเคลื่อนไหวและอารมณ์ความรู้สึก ก็เป็นอีกปัญหาหนึ่ง  Chandima Rajapatirana นักเขียนจากลุ่มน้ำโปโตแมค รัฐแมรีแลนด์ ที่เป็นออทิสติกเช่นกัน ได้เขียนเล่าความรู้สึกของตนว่า “ผมนั่งเองได้โดยไม่ต้องมีคนช่วยตอนที่แม่เรียกหา ผมรู้ว่าผมต้องทำได้ แต่แล้วผมก็มักจะลุกขึ้นยืนเองไม่ได้ จนกว่าแม่จะออกคำสั่งว่า  ‘ยืนขึ้น’ ความรู้สึกนึกคิดที่ว่าผมสามารถสั่งตัวเองได้นั้นไม่ยอมเกิด และน่าสนใจตรงที่ผมไม่รู้ว่าตัวเอง กำลังนั่งหรือยืนอยู่ ผมไม่ใส่ใจกับร่างกายของตัวเองเลย จนกระทั่งได้สัมผัสกับอะไรบางอย่าง.....มือของคุณที่วางลงบนมือของผมนั่นเอง ทำให้ผมรู้ว่าจริงแล้ว มือผมอยู่ที่ไหน แล้วก็ขาที่สั่นระริกเวลาผมเดินอีกนั่นแหละ ที่ทำให้รู้ว่า ผมยังมีชีวิตอยู่”

ข้อความบรรยายความรู้สึกในลักษณะดังกล่าว ช่วยให้ความกระจ่างในเรื่องพฤติกรรมทำร้ายตนเองที่ปรากฏให้เห็น เช่น การกัด การข่วน การหมุนตัว และการโขกศีรษะ สำหรับคนที่เป็นเหมือน กับ Rajapatirana นั้น การเอาศีรษะโขกกำแพงอาจะเป็นวิธีการที่ดีในการบอก -- หรืออันที่จริงคือ การเขียนลงเป็นตัวอักษร – เพื่อให้รู้ว่าศีรษะของตนอยู่ตรงไหน Judith Bluestone นักบำบัดที่ทำงานอยู่ในเมืองซีแอตเติลและเป็นออทิสติก ได้เขียนไว้ในหนังสือของเธอที่ชื่อ ‘The Fabric of Autism’ ว่า “ก่อนที่เราจะลบล้างพฤติกรรมต่างๆ ดังกล่าวออกไป เราควรมาทำความเข้าใจเสียก่อนว่ามันช่วยบ่งบอกอะไรให้เรารู้บ้าง” 

ในหนังสือเล่มใหม่ชื่อ ‘Send in the Idiots’ ของนักหนังสือพิมพ์ชื่อ Kamran Nazeer คนออทิสติกอีกคนหนึ่งนั้น เขาได้เขียนบรรยายถึงความต้องการจะทำกิริยาซ้ำๆ พูดคำซ้ำๆ นั้น แท้จริงคือการค้นหา “ความสัมพันธ์เฉพาะที่” (Local Coherence) นั่นเอง เขายังชี้ให้เห็นอุปสรรคทางสังคมที่เกิดขึ้นว่า “การลุกขึ้นชวนคนแปลกหน้าคุยก่อน เปรียบเหมือนกับการได้เล่นกีฬาที่สร้างความตื่นเต้นอย่างสุดขีด ในแบบฉบับของคนออทิสติก”  ที่จริง ได้มีจัดกิจกรรมเพื่อช่วยแก้ไขปัญหาทางสังคมให้กับคนที่มีอาการออทิสติกขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ โดยให้ผู้เข้าร่วมงานติดแถบสีไว้ที่ตัว เพื่อบอกถึงระดับความพึงพอใจ ขณะถูกปล่อยให้พูดคุยกันเองตามธรรมชาติ ความหมายของแถบสีแดง คือ ‘อย่าเข้ามาใกล้นะ’ สีเหลืองหมายความว่า ‘จะพูดด้วย ถ้าเราเคยพบกันมาก่อน’ สีเขียวบอกให้รู้ว่า ‘ก็อยากคุยด้วยนะ แต่ฉันชวนคุยไม่เก่ง’

บางที ความโชคร้ายถึงที่สุดของคนเป็นออทิสติก คือ การมีสติปัญญาเฉลียวฉลาด แต่ถูกกักขังไว้ในร่างกายที่เป็นอุปสรรคสะกัดกั้นประกายในตัวไม่ให้คนอื่นเห็น นักประสาทวิทยา ชื่อ Michael Merzenich แห่งมหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก ได้ทำการศึกษาเด็กชายที่เป็นออทิสติกคนหนึ่ง เขาพูดไม่ได้ แม้แต่การทำใจให้จดจ่ออยู่กับสิ่งที่กำลังทำอยู่แค่เพียงครู่เดียว 
ก็ยังทำไม่ได้ แต่ถึงกระนั้น เขาก็รู้ดีในความไม่ปกติขอ’ตน แต่เขาก็สามารถเขียนบทกวีออกมาได้ อย่างไพเราะโดดเด่น Merzenich อดสงสัยไม่ได้ว่า “แล้วเด็กออทิสติกคนอื่นๆ ที่ต้องจมอยู่ในบ่อ 
ในที่ที่ไม่มีใครจะมีวันได้ยินเสียงของเขาได้เลยล่ะ?”
นับเป็นโชคดีของ Hannah ที่ทั้งเสียงเรียกร้องและความคิดของเธอมีการตอบรับ นับตั้งแต่ พิมพ์หนังสือเป็น เธอก็เริ่มพูดได้ แต่ก็เพียงไม่กี่คำ เช่น คำง่ายๆ อย่าง ‘ใช่’, ‘ไม่’ และคำสำคัญอีกคำหนึ่ง คือ ‘ฉัน’ เพื่อใช้บอกถึงความต้องการของเธอ ทุกอย่างเป็นเรื่องมหัศจรรย์สำหรับพ่อแม่ของ 
เธอ “มีคนบอกให้ฉันล้มเลิกความพยายาม แล้วใช้ชีวิตไปตามปกติเถอะ” ผู้เป็นแม่เล่า ตอนนี้ เธอกับสามีกำลังวางแผนเก็บเงินไว้ส่งให้ลูกสาวเรียนต่อในมหาวิทยาลัยอยู่