ขณะนี้คุณอยู่ที่ ›

ข้อบ่งชี้ทางพันธุกรรมถึงสาเหตุที่เด็กชายเป็นออทิสติกมากกว่าเด็กหญิง

โดย Alice Park | วันอังคารที่ 19 พฤษภาคม 2552

 
Tristan Bonnert วัย 10 ขวบ เป็นเด็กออทิสติก กับ Delilah ผู้เป็นแม่ ที่บ้านในเมือง Columbia รัฐ South Carolina  

ท่ามกลางข้อข้องใจมากมาย ที่ยังไม่อาจอธิบายให้กระจ่างชัดลงไปเกี่ยวกับโรคออทิสซึ่ม ซึ่งได้สร้างความงุนงงสับสนให้แก่บรรดานักวิจัยไม่น้อยนั้น มีอยู่ข้อหนึ่งเกี่ยวกับการหาคำตอบว่า เหตุใดความผิดปกตินี้ จึงเกิดกับเด็กผู้ชายมากเป็นสี่เท่าของอัตราการเกิดในเด็กผู้หญิง ทั้งนี้ ได้มีการค้นพบครั้งใหม่ ที่วารสาร Molecular Psychiatry ได้เสนอรายงานไว้ทางอินเตอร์เน็ตว่า นักวิจัยได้ประกาศการค้นพบร่องรอยทางพันธุกรรม ที่จะมาช่วยอธิบายข้อสงสัยในความต่างดังกล่าวได้
ผู้เขียนระบุว่า ยีนที่ค้นพบใหม่ คือ CACNA1G ซึ่งมีลักษณะเสี่ยงต่อโรคออทิสติก นี้ โดยทั่วไป จะพบในเด็กชายมากกว่าเด็กหญิง (นี่คือเรื่องที่ยังคงเป็นข้อสงสัย) และผู้ เขียนยังได้เสนอความเห็นต่อไปว่า ยืนตัวนี้ สำคัญกับอัตราเสี่ยงต่อความปกติทางด้านพัฒนาการที่เพิ่มขึ้นในเด็กชาย  CACNA1G ซึ่งอยู่ตรงตำแหน่งโครโมโซมที่ 17 ท่ามกลางยืนอื่นๆ ที่ยึดโยงกับอาการออทิสติกไปก่อนแล้วนี้ มีหน้าที่ควบคุมการไหลเวียนของแคลเซียมที่เข้าและออกจากเซลล์ เซลล์ประสาทในสมองจำเป็นต้องใช้แคลเซียมเพื่อกระตุ้นการทำงาน งานวิจัยดังกล่าว ให้ความเห็นว่า ความไม่สมดุลของแร่ธาตุในสมองอาจส่งผลให้เกิดการกระตุ้นมากจนเกินปกติในการเชื่อมต่อต่างๆของระบบสมอง จนทำให้เกิดปัญหาทางด้านพัฒนาการขึ้นมา เช่น โรคออทิสซึ่ม หรือโรคลมชัก ซึ่งเป็นอาการที่พบทั่วไปของโรคออทิสซึ่ม
“ทฤษฎีที่เราใช้อยู่ในปัจจุบันเกี่ยวกับโรคออกทิสติก บ่งบอกว่าความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับการตื่นตัวง่ายจนเกินไปของปลายประสาท” Geri Dawson หัวหน้านักวิทยา ศาสตร์ขององค์กร Autism Speaks * หน่วยงานให้ความรู้ที่เผยแพร่ข้อมูลด้านพันธุกรรม ซึ่งผู้เขียนนำมาใช้ในงาน ออกความเห็น “น่าสนใจตรงที่ยีนที่ทฤษฎีพวกนั้นอ้างถึง ดูเหมือนจะช่วยลดความตื่นตัวง่ายของเซลล์ประสาทลงได้”    

( * องค์กรที่ให้ความรู้เรื่องโรคออทิสติกที่ใหญ่ที่สุดในโลก ที่ให้การสนับสนุนการค้นคว้าวิจัยทางด้านออทิสติก และดำเนินกิจกรรมต่างๆ โดยมุ่งให้ความรู้กับครอบครัว หน่วยงานต่างๆ ทั้งในภาครัฐและเอกชน)
สำหรับการค้นพบใหม่ นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ที่ลอสแองเจลิส (UCLA) ได้ทำการศึกษาฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของศูนย์รวบรวม DNA Autism Gene tic Resource Exchange (AGRE) จาก 2,000 ครอบครัวที่มีลูกเป็นออทิสติกอย่างน้อย 1 คน นักวิทยาศาสตร์ได้เพ่งเล็งไปที่ตัวอย่างยืนกว่า 1,000 ตัวอย่างจากครอบครัวที่ลูกชายมีความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งคน ตรงตามผลของการศึกษาก่อนหน้านี้ที่ใช้ฐานข้อมูล เดียวกัน ซึ่งบ่งบอกว่า ในบริเวณตำแหน่งทางพันธุกรรมของโครโมโซมตัวที่ 17 ที่มีโอกาสเชื่อมโยงกับโรคออทิสติกสูงนั้น เต็มไปด้วยยืนที่เปลี่ยนแปลงไปจากเดิม และมีโอกาสพบในเด็กชายมากกว่าเด็กหญิง “บริเวณดังกล่าว ส่งสัญญาณของพันธุกรรมให้เห็นได้เด่นชัดมาก” ดร. Daniel Geschwind ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยและบำบัดโรคออทิสติกแห่ง UCLA หนึ่งในผู้เขียนรายงานฉบับนี้บอก “แต่ยีนตัวนี้ ก็ยังไม่อาจอธิบายถึงสัญญาณดัง กล่าวได้แม้เพียงครึ่งเดียว ความหมายก็คือ ยังมียีนอีกมากมายหลายชนิดในบริเวณที่ว่านี้ เป็นเหตุให้เป็นออทิสติก”
ไม่ใช่เรื่องแปลก สำหรับความผิดปกติที่มีความซับซ้อนอย่างเช่นโรคออทิสซึ่ม เพราะที่จริงแล้ว ความผิดปกติทางด้านพัฒนาการอันหลากหลายที่เกี่ยวข้องกับความเสื่อมถอยทางด้านภาษา พฤติกรรมทางสังคม และพฤติกรรมบางประการที่แสดงออกมา  ให้เห็นในลักษณะของอาการหลากหลายประเภทและต่างระดับความรุนแรง นับจนถึงทุกวันนี้ การศึกษาวิจัยต่างๆ ที่ทำกัน มีความเชื่อมโยงไปยังเซลล์จำนวนไม่มากนัก เซลล์เหล่านี้ทำหน้าที่ของตนไปตามการเชื่อมต่อและการสื่อสารกันของเซลล์ประสาท ที่มีความผิดปกติจากโรคออทิสซึ่ม ดูเหมือนจะไม่ใช่เพียงยีนจำนวนมากที่มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติเท่านั้น หากความผิดปกติ ยังอาจเกิดจากการรวมตัวกันของยีนในลักษณะที่แตกต่างออกไป ซึ่งรวมถึงการทำหน้าที่ร่วมกันเป็นกรณีพิเศษระหว่างยืนกับสภาพแวด ล้อม  ซึ่งย่อมมีผลต่อการเกิดโรคออทิสซึ่มในผู้ป่วยทุกรายด้วย
เรียกได้ว่า นี่เป็นเรื่องท้าทายที่น่าหวั่นกลัว เมื่อจะต้องเริ่มต้นการวิเคราะห์ด้วยความพิถึพิถันสูงสุดกับยีนแต่ละตัวที่อาจเป็นเหตุให้มีอาการออทิสติก เหมือนอย่างที่คณะทำงานของ UCLA ได้เคยรู้สึกมาแล้วเมื่อครั้งทำการศึกษาเรื่องยีน CACNA1G แต่ทว่าฐานข้อมูล AGRE จะช่วยทำให้งานง่ายเข้า และก้าวต่อไปก็คือ เราจะต้องพยายามใช้ประโยชน์จากยีนที่พบว่าเป็นออทิสติก มาพัฒนาเป็นเครื่องมือสำหรับคัดกรอง และหาวิธีการรักษาแต่เนิ่นๆ ให้จงได้ ”เราจะเข้าใจสาเหตุของการเกิดโรคออทิสซึ่มได้ดีขึ้นกว่า เดิมในอีกสิบปีข้างหน้า” Dawson กล่าว “เพราะตอนนี้ พวกเรากำลังอยู่ในยุคของการค้นพบครั้งยิ่งใหญ่อย่างไรล่ะ”

แปลและเรียบเรียงจาก www.time.com โดยส่วนสื่อการศึกษาเพื่อคนพิการ ศูนย์เทคโนโลยีทางการศึกษา

ภาพประกอบบทความออทิสติก

แบบประเมินคุณภาพสื่อ สสพ.

คุณพอใจกับคุณภาพสื่อข้างต้นมากน้อยเพียงใด
  • พอใจมาก0
  • พอใจ0
  • ปานกลาง0
  • ไม่พอใจ0
  • ไม่พอใจมาก0
^ กลับสู่เนื้อหาหลัก