Cari Wheeler (กลาง) และคุณพ่อ Gary Boyer (นั่ง) ไม่ได้รู้ตัวมาก่อนว่า ตนเป็นพาหะของอาการออทิสติกแบบ Fragile X จนกระทั่ง Max (กลาง) เกิดมาพร้อมอาการของ     Fragile X มาด้วย

ใครๆ ก็เรียกเขาว่า ‘ไอ้หนูนักร้อง’ เพราะตั้งแต่แรกเกิด Maxwell Wheeler จะนอนในเปล ส่งเสียงวี๊ดๆ ดังน่ากลัวออกมาด้วยเวลาหายใจทั้งเข้าและออก  Cari และ Andrew Wheeler แห่งชุมชน Madera Ranchos รัฐแคลิฟอร์เนีย เห็นว่านี่คือสัญญาณแรกที่มาเตือนถึงความผิดปกติกับลูกคนที่สองของครอบครัวตน เด็กทารกน้อยผู้ไม่ชอบ ให้ใครมาแตะเนื้อต้องตัว ไม่ต้องการให้ใครดูแล มักจะต่อต้านเมื่อมีคนไม่ทำตามที่ต้อง การ  ตอนอายุ 10 เดือน หนูน้อย Max ชอบที่จะถ่มน้ำลายมากกว่าจะลุกขึ้นนั่ง ทุกคนในครอบครัวนี้ ได้ขอคำปรึกษาจากนักบำบัด ซึ่งเป็นคนพบในเวลาต่อมาว่า หนังตาของเด็กน้อยมีรอยพับมากกว่าปกติ  มีลักษณะหูที่แปลกกว่าคนอื่น รวมทั้งอาการอื่นๆ ที่เธอบอกว่า เป็นอาการ ‘dysmorphic’

“ฉันยังพูดกับเขาเลยว่า ‘เป็น ‘dysmorphic’ อะไรกันล่ะคุณ?’”  Cari เล่าให้ฉันฟัง “ฉันว่าแกน่ารักออกจะตายไป” แต่เธอและ Andy สามี ก็ตกลงใจพาลูกไปตรวจหาความผิดปกติ และนั่น คือจุดเริ่มต้นของนวนิยายการรักษาเรื่องยาวเล่าไม่จบ เกี่ยวกับการรักษาของหมอเรื่องนี้ ซึ่งอาจต้องใช้เวลานานนับสามชั่วอายุคนทีเดียว

ฉันพบกับครอบครัว Wheeler ที่สถาบันค้นคว้าทางการแพทย์ด้านการบกพร่องทางสมอง (Medical Investigation of Neurodevelop mental Disorders หรือ MIND) แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เมืองดาวิส พวกเขาเพิ่งมาถึงพร้อมกับ Max ปัจจุบันอายุ 7 ขวบ Brocktonพี่ชาย 10 ขวบ กับ Mary และ Gary Boyer พ่อแม่ของ Cari นี่เป็นอีกครั้งหนึ่งที่คนทั้งสองครอบครัวพากันมาที่นี่ Max วิ่งไปทั่วห้องรับแขก บางทีก็วิ่งมากอดแม่ แล้วพยายามจะฉุดให้คุณตาลุกจากเก้าอี้ Max ไม่ค่อยจะพูดและมีปฏิกิริยาโต้ตอบน้อยมากตอนที่ฉันเริ่มชวนคุย เนื่องมาจากอาการของออทิสติก และปัญญาอ่อนที่ไม่รุนแรงนัก นอกจากนี้ หนูน้อยยังป่วยด้วยการมีภาวะไม่อยู่นิ่ง กล้ามเนื้อหย่อนยาน ปัญหาในระบบทางเดินอาหาร และมักมีอาการไข้สูงอย่างกะทันหันบ่อยๆ แม้ว่าจะเรียนได้ดีในระดับอนุบาล หาก Max ก็เพิ่งจะ หัดนั่งกระโถนได้ แต่ต้องมีคนช่วย

Max ไม่ใช่เด็กเพียงคนเดียวในห้องที่ต้องต่อสู้กับสภาวะที่น่าวิตกเช่นนี้ Gary คุณตาของ Max วัย 70 นั่งตัวแข็งทื่ออยู่บนเก้าอี้ หันไปฟังเขาคุยกันบ้าง หันออกไปมองทางอื่นบ้าง สถาปนิกผู้มีวุฒิการศึกษาระดับปริญญาเอกด้านวิศวกรรมเมืองคนนี้ มีอาการมือซ้ายสั่น และยืนได้ไม่แข็งแรงจนล้มลงไปหลายครั้ง “ขาผมหายไปแล้ว” เขาบอก   ”ผมไม่มีความรู้สึกเลยตั้งแต่เข่าลงไป” ความตระหนกตกใจแบบนี้ ดูจะเป็นความเปลี่ยน แปลงที่เกิดขึ้นในตัวของเขา ลางบอกเหตุครั้งแรกคือการเริ่มเอาของใช้ในบ้านไปเก็บไว้” Mary ภรรยาของเขาเล่าว่า “ฉันก็เลยเริ่มสังเกตเห็นมาตั้งแต่นั้น ว่าเขากลายเป็นคนต่อต้านสังคม ไม่อยากออกไปไหนและไม่ยอมพูดจาเวลามีคนมาหาที่บ้าน เขาจะเอาแต่นั่งสูบบุหรี่อยู่ตรงนอกชาน” 
Cari เองก็ยังต้องอึ้งกับความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับพ่อผู้เคยชอบเข้าสังคม แต่เมื่อไม่นานมานี้เอง เธอก็ได้พบอาการประหลาดบางอย่างในตัวเอง แม้ว่าจะเพิ่งอายุ 35 แต่เธอก็เริ่มมีอาการร้อนวูบวาบ และช่วงการมีประจำเดือนก็หดสั้นลง ผิดปกติ

ถ้าเป็นเมื่อสิบปีก่อน จะไม่มีใครนำอาการออทิสติกของ Max มาเชื่อมโยงกับอาการที่เกิดจากความเสื่อมถอยของระบบประสาทที่เกิดกับ Gary หรือสัญญาณล่วงหน้าว่าจะหมดประจำเดือนของ Cari เลย แต่เวลานี้ แม้ว่า บรรดานักวิจัยจะตระหนักดีว่าอาการของคนทั้งสามนั้นเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงในยืนตัวเดียวกัน ยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เรียกว่า Fragile X Syndrome หรือ FXS ซึ่งอาจเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีความซับซ้อนที่สุดอย่างที่ไม่เคยพบมาก่อน ตัว Max นั้น มีอาการ FXS โดยสมบูรณ์
ความผิดปกตินี้ ก็เหมือนความหมายในชื่อของมัน คือ เป็นผลจากยืนที่มีความบกพร่องบนโครโมโซม X คู่ที่เป็นตัวกำหนดเพศ FXS เกิดกับเด็กชายประมาณ 1 คนใน 2,500 คนแล้ว และเป็นสาเหตุให้เด็กในจำนวนนี้ ครึ่งหนึ่งเกิดความผิดปกติต่างๆ ในกลุ่มอาการออทิสติก จึงทำให้คนรู้จักกันว่า FXS นี้ คือตัวการทำให้เป็นออทิสติก ซึ่งมีอยู่ประมาณร้อยละ 5 ของผู้ป่วยทั้งหมด และยังเป็นสาเหตุให้เกิดอาการปัญญาอ่อนตามมาด้วย แม้ ว่า ความผิดปกติจากอาการ FXS จะพบบ่อยในเด็กหญิงก็ตาม แต่อาการก็จะไม่รุนแรงเท่าใดนัก

Fragile X เป็นที่รู้จักกันมานานหลายสิบปี แต่การวิจัยครั้งใหม่ที่เพิ่งค้นพบ ได้รับการกระตุ้นต่อเนื่องมาโดยองค์กรเผยแพร่ความรู้ต่างๆ เช่น มูลนิธิ Fragile X แห่งชาติ and FRAXA ซึ่งทำให้เกิดความเข้าใจลึกซึ้งมากขึ้น สามารถนำไปสู่วิธีการบำบัดรักษาโรคออทิสซึ่ม หรือบางทีอาจจะใช้กับอาการผิดกติอื่นๆได้ด้วย “Fragile X คืออาการสำคัญที่สุดของโรคออทิสซึ่มในแง่ของการบำบัดรักษา” กุมารแพทย์ Randi Hagerman ผู้อำนวยการฝ่ายการแพทย์ของสถาบันค้นคว้าทางการแพทย์ด้านการบกพร่องทางสมอง (MIND) กล่าว “เรารู้จักยีน เรารู้อะไรอีกหลายอย่างทางด้านชีววิทยา และเรารู้ว่าจะแก้ไขอย่างไร น่าตื่นเต้นมากๆ”

นอกจากนี้ งานวิจัยใหม่นี้ได้เปิดเผยว่า ญาติที่เป็นพาหะของอาการ Fragile X อย่างเช่นกรณีคุณแม่และคุณตาของ Max นี้ อาจได้รับผลจาก Fragile X ด้วยเหมือนกัน สภาคองเกรสของสหรัฐ ได้สั่งการให้จัดการอภิปรายขึ้นมาใหม่อีกครั้ง ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health - NIH) เพื่อมุ่งประเด็นไปที่การวิจัยเรื่อง FXS และโรค/อาการอื่นๆที่เกี่ยวข้อง “เราคาดว่าจะได้เรียนรู้เรื่องวิชาการต่างๆ ที่สามารถจะนำไปช่วยเหลือผู้ที่ป่วยด้วยโรคฮันติงตัน (Huntington's disease) โรคสมองเสื่อม (Alzheimer) และแม้แต่ภาวะบกพร่องในกล้ามเนื้อ (myotonic dystrophies) ด้วย” Tiina Urv ผู้นำการอภิปรายกล่าว งานวิจัยเรื่องความผิดปกติในกลุ่มอาการ FXS นี้ อาจทำให้เราได้ตัวบ่งชี้ของภาวะการมีบุตรยากในรูปแบบต่างๆ ด้วย

คนทั่วไป มักใช้ชีวิตไปวันหนึ่ง ๆ โดยไม่เคยคิดจะใส่ใจ ในเรื่องของการสืบทอดทางพันธุกรรมกันสักเท่าไร เพราะมัวแต่กังวลอยู่กับเรื่องแนวโน้มของกรรมพันธุ์ที่มีต่อโรคหัวใจหรือไม่ก็ลักษณะจมูกที่งองุ้มมากว่า แต่สำหรับคนในครอบครัวที่มีอาการป่วยจาก Fragile X แล้ว จะสามารถอธิบายเรื่องกลุ่มยีนในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต หรือจีโนม(genome) ของตนเองได้อย่างละเอียดละอออย่างน่าตกใจ ความกังวลใจอย่างยิ่งของพวกเขาอยู่ที่ DNA โดยทั่วไปแล้ว คนเราจะมีการเกิดซ้ำของ nucleotides * CGG (cytosine, guanine, guanine) จำนวนตั้งแต่ 5 ถึง 55 ตัวในบริเวณดัง กล่าว แต่การเกิดซ้ำนี้ อาจขยายวงออกไปกว่าปกติได้โดยไม่ทราบสาเหตุ ในขณะเดียว กับที่เกิดการสร้าง DNA ที่เหมือนกันจากแม่ไปสู่ลูก

{*นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide)  เป็นหน่วยย่อยของพอลินิวคลีโอไทด์ ซึ่งแต่ละนิวคลีโอไทด์ จะประกอบด้วย น้ำตาลชนิดคาร์บอน 5 อะตอม (Pentose) ฟอสเฟต (Phosphate) และน้ำตาลที่มีไนโตรเจนเป็นองค์ประกอบ (Nitrogenous Base)}

ยกตัวอย่างเช่น Cari เธอมีโครโมโซม X ที่ปกติ (มีการเกิดซ้ำ 24 ครั้ง) ที่รับทอดมาจากแม่ของเธอ และมีโครโมโซมอีกตัวหนึ่งผิดปกติ มีการเกิดซ้ำ 85 ครั้ง) รับทอดมาจากพ่อผู้ซึ่งมีการเกิดซ้ำ 89 ครั้ง) ในขณะที่ลูกชายของเธอ Max มีถึง 363 ทุกตัวเลขที่มากกว่า 200 จะเป็นสาเหตุของอาการ fragile X โดยสมบูรณ์ (ที่เรียกเช่นนี้เพราะเมื่อมองจากกล้องจุลทรรศน์แล้ว โครโมโซม X ที่แผ่ขยายออกนั้น ดูเหมือนจะโก่งตัวจนแทบจะแตกแล้ว) เหตุผลที่ว่าเด็กชายมักจะเกิดอาการหลักๆ ดังกล่าวมากกว่าเด็กหญิง เป็นเพราะเด็กหญิงมีโครโมโซม X อยู่ 1 คู่ ซึ่งหมายความว่า เมื่อตัวหนึ่งเกิดบกพร่อง ก็ยังมีอีกตัวหนึ่งมาแทนที่ได้ สำหรับเด็กชายที่มีโครโมโซม X และ Y อย่างละหนึ่งตัวเท่านั้น หากมีความผิดปกติก็จะไม่มีอะไรมาทดแทนได้

คนที่เป็นอย่าง Cari และพ่อของเธอ คือมีการเกิดซ้ำของ nucleotides 55 8iyh’ ถึง 200 8iyh’ ถือว่าเป็นพาหะของ premutation (การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สืบทอดกันได้) ของ fragile X โดยทั่วไปแล้ว คนที่เป็นพาหะคือญาติพี่น้อง กล่าวได้ว่า หญิง 1 ใน 250 คน และชาย 1 ใน 800 คนจะมีการเปลี่ยนแปลงแบบ permutation ดังกล่าว แม้จากการศึกษาวิจัยจะ พบว่าอัตราการแพร่กระจายของโรคสูงกว่านั้นก็ตาม ไม่เคยมีใครกังวลมากมายกับตัวเลขพวกนี้มาก่อน เพราะคิดกันว่า คนที่เป็นพาหะนั้น จะไม่เกิดอาการของโรค 

กุมารแพทย์ Hagerman คือ ผู้ที่ตั้งข้อสังเกตในเรื่องนี้เป็นคนแรกในทศวรรษของปี 1990 ว่า แม่ของเด็กที่มีอาการ FXS นั้น มักพบว่า มีพ่อซึ่งเคยมีอาการทางประสาทมาก่อน เธอกล่าวว่า “ฉันคิดว่า นี่ไม่น่าเป็นเรื่องบังเอิญ” เธอเล่า ในการประชุมเรื่อง FXS เมื่อปี 2000 Hagerman ถามสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยด้วยอาการ fragile X ประมาณ 100 ครอบครัวว่า มีญาติพี่น้องเป็นชายสูงอายุ ที่มีการทรงตัวไม่ดี มีอาการสั่น และอาการสมองเสื่อมบ้างหรือไม่ ปรากฏว่าหนึ่งในสามของผู้ฟังที่เป็นสมาชิกของครอบครัวดังกล่าว รีบยกมือขึ้นทันที ในช่วงสองสามปีที่ผ่านมานี้ มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่รู้จักกันในชื่อ FXTAS (อาการ fragile X—ร่วมกับอาการสั่น และภาวะเดินเซ หรือ Ataxia) เกิดขึ้น มามีบทบาทในวงการแพทย์อีก แม้ว่าโรคนี้จะยังคงมีคนเข้าใจผิดไปว่า เป็นอาการของโรคสมองเสื่อม (Alzheimer) โรคพาร์กินสัน (Parkinson) หรือโรค Lou Gehrig (โรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง) 

อาการหมดประจำเดือนก่อนวัยอันควรอย่างที่ Cari ประสบอยู่ เป็นผลพวงของ permutation หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสืบทอดกันได้ ที่เพิ่งพบเมื่อไม่นานมานี้ ซึ่งเราเรียกอย่างเป็นทางการว่า ความผิดปกติที่รังไข่ เชื่อกันว่าเกิดขึ้นประมาณร้อยละ 20 ของผู้หญิงที่เป็นพาหะ

ยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆ เหล่านี้ บ่งบอกถึงโปรตีนสำคัญในสมอง ที่รู้จักกันในชื่อของ FMRP (fragile X mental-retardation protein - โปรตีน fragile X ที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน) ตามปกติแล้ว โปรตีนชนิดนี้ทำหน้าที่เหมือนตัวยับยั้งการผลิตโปรตีนชนิดอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และความจำ แต่เมื่อมีการเกิดซ้ำของ CGG มากกว่า 200 ครั้ง ยีน FMRP จะค่อยๆ หยุดทำงาน และการผลิตโปรตีนชนิดอื่นๆ ก็เริ่มจะควบคุมไม่ได้ แล้วสมองก็จะเพิ่มการเชื่อมโยง เพิ่มจุดเชื่อมโยงเส้นประสาทสมองต่างๆ ซึ่งส่วนมากยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่และไม่แข็งแรงขึ้นมามาก มายผิดปกติ อาการที่จะเกิดตามมา มีนับตั้งแต่ความผิดปกติทางการเรียนรู้ ไปจนถึงภาวะปัญญาอ่อน และมักร่วมด้วยอาการออทิสติก โรคลมบ้าหมูหรือโรคลมชัก โรควิตกกังวล และสมาธิสั้น/มีภาวะไม่อยู่นิ่ง (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder หรือ ADHD) นักประสาทวิทยา Mark Bear แห่ง MIT อธิบายให้ฟังว่า “Fragile X คือ ความผิดปกติจากการมีมากจนเกินไปนั่นเอง” โรคออทิสซึ่มโดยทั่วไป จะเกี่ยวข้องกับการเชื่อม โยงต่างๆ ในสมอง ที่มีมากเกินความต้องการ  Bear และใครอีกหลายๆ คนสงสัยว่า อาจเป็นไปได้ที่ยาซึ่งจะนำมาแก้ปัญหาที่เกิดในผู้ป่วยที่มีอาการ FXS นี้ จะนำไปใช้ได้กับผู้ ป่วยออทิสติกประเภทอื่นๆ ด้วยเช่นกัน

เรื่องที่น่าตื่นเต้น คือยาเหล่านั้น ได้มีการทดสอบกันมาแล้ว Hagerman และทีมงานของเขาที่ศูนย์การแพทย์ของมหาวิทยาลัยรัช (Rush University Medical Center) ในชิคาโก ได้เริ่มการทดลองกับยาชื่อ fenobam ซึ่งเดิมคิดขึ้นมาเพื่อใช้เป็นยาคลายกังวล  Bear แห่ง MIT ก็คาดว่าจะเริ่มการทดลองกับตัวยาอีกสองตัวในปลายปีนี้ ยาดังกล่าวตั้งใจจะให้หน้าที่เป็น ‘ตัวรับ’ ที่เซลล์ประสาท ซึ่งโปรตีน fragile X จะสามารถช่วยควบคุมให้เป็นระเบียบได้ จากนั้น ตัวรับนี้ ก็จะจัดการควบคุมโปรตีนที่ช่วยในการเรียนรู้และความจำ    ”เรากำลังหาวิธีการรักษาเพื่อแก้ไขภาวะเชื่องช้าในการทำงานของสมองดังกล่าว” Hager man กล่าวอย่างมีความหวัง “และผมคิดว่าเราจะทำได้สำเร็จ”
บรรดานักวิจัยก็กำลังศึกษาค้นคว้าเรื่องยาที่จะใช้รักษาอาการ FXTAS ซึ่งกำลังจู่โจมในชายที่เป็นพาหะร้อยละ 30 ถึงร้อยละ 50 และมักอยู่ในวัยสูงกว่า 50 ปี Cindy Mitchell เมือง Huntington Beach รัฐแคลิฟอร์เนีย ยังถูกหลอกหลอนจากการเสียชีวิตด้วยโรคภัยไข้เจ็บของพ่อเมื่อสองปีก่อน “พ่อน้ำหนักลดอย่างฮวบฮาบเหลือแค่ 80 ปอนด์  เดินก็ไม่ได้ กลืนอาหารก็ไม่ลง” เธอเล่า ฉันได้พบกับ Mitchell วัย 37 และ Bob สามีวัย 41 ของเธอที่คลินิกของ Hagerman ตอนที่พวกเขาพาลูกชายสองคนมาตรวจอาการ Mason วัย 6 ขวบ มีอาการ FXS ส่วน Noah วัย 8 ขวบเป็นพาหะเหมือนแม่ของเขา Mitchell มีความกังวลว่า เธอจะต้องตายแบบเดียวกับพ่อ แม้ว่า จะมีผู้หญิงที่เป็นพาหะ น้อยกว่าร้อยละ 10 ปรากฏอาการของโรคก็ตาม เธอบอกฉันว่า “ฉันก็กำลังกลัวว่า Noah จะเป็นด้วยเหมือนกัน”

ยาที่จะนำมารักษาภาวะที่เพิ่งเกิดในผู้ใหญ่ จะทำหน้าที่แตกต่างจากตัวยาที่ใช้รักษาอาการ fragile X เพราะเชื่อโรคก็มีความแตกต่างทางชีวิวิทยาเช่นกัน ในอาการ fragile X ยืนตัวสำคัญจะสงบนิ่ง แต่ในผู้ป่วยด้วยอาการ FXTAS ยีนจะมีพลัง “เป็นยีนที่ทำหน้าที่ในการผลิตสารได้สูงกว่าปกติถึง 10 เท่า” นักอณูชีววิทยา Paul Hagerman แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ที่ดาวิส พร้อมกับภรรยา Randi ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (National Institute 0f Health หรือ NIH)เพื่อศึกษาเรื่องความผิดปกติ เมื่อเวลาผ่านไป RNA นำรหัส * (Messenger RNA) -- คือสสารที่แปลงยืนให้เป็นโปรตีน – จะรวมตัวกันในใจกลางของเซลล์สมอง เกิดเป็นพิษต่อเซลล์เหล่านั้นในที่สุด

(* RNA นำรหัส ได้แก่ RNA ที่ถูกสร้างขึ้นจาก DNA เพื่อนำเอารหัสในการสร้างโปรตีนออกมาสร้างโปรตีนที่ cytoplasm) 

ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ กำลังค่อยๆ หาทางศึกษาเรื่องของโมเลกุล เพื่อที่ว่า ในวันหนึ่ง จะสามารถรักษาอาการ FXS และ FXTAS ผู้เชี่ยวชาญในการรักษาที่ทำงานกับศูนย์ต่างๆ กว่าสิบแห่งทั่วประเทศ กำลังค้นคว้าหาทางทำให้ชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ให้ดีขึ้นกว่าเดิม มีการกล่าวถึงการช่วยเหลือเด็กที่มีอาการ FXS ในโครงการให้บริการทาง ด้านภาษา การทำกิจกรรมบำบัด และการศึกษาพิเศษ Randi Hagerman คือผู้ที่เชื่อในการรักษาด้วยยาเพื่อบำบัดความกังวลและมีภาวะไม่อยู่นิ่ง สำหรับผู้ป่วยด้วยอาการ FXTAS นั้น เธอแนะนำให้ทำแบบฝึกหัดและใช้วิธีการรักษาซึ่งเคยใช้มาแล้วกับโรคพาร์กินสันและโรคสมองเสื่อม

ในขณะที่การวิจัยคืบหน้าไปตามลำดับ สองสามีภรรยา Hagerman คาดหวังว่า คนที่มีอาการน่าสงสัยจะยอมเลือกที่จะเข้ารับการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงแบบ Fragile X mutation และ permutation มากขึ้นกว่าเดิม หลายครอบครัวที่มีลูกเป็นออทิสติก มักจะต่อต้าน ไม่ต้องการรับรู้ว่าสาเหตุเป็นเรื่องของพันธุกรรม แต่ Paul Hagerman ได้กระตุ้นให้พวกเขามองเรื่องนี้ไปในทางตรงกันข้าม วันนั้นกำลังใกล้จะมาถึงแล้ว วันที่โรคออทิสซึ่มซึ่งเกิดจาก Fragile X จะเป็นที่ยอมรับว่า ‘เป็นชนิดที่รักษาให้หายได้’