Parker Roos (ขวา) และ Allison น้องสาว ที่มีอาการของ X syndrome ทั้งคู่ ขณะรอประเมินสุขภาพ และตรวจร่างกาย ที่สถาบัน UC Davis M.I.N.D.
แม้ว่าสาเหตุของโรคออทิสซึ่ม จะเป็นปมปริศนาที่ยังคลี่คลายไม่ออกก็ตาม แต่
ยังมีความผิดปกติอีกประเภทหนึ่ง ซึ่งอาจโยงไปถึงความบกพร่องของยีนบางตัว คนที่มีอาการของออทิสติก ประมาณร้อยละ 5 จะมีความบกพร่องในโครโมโซม X ซึ่งเป็นเหตุให้เกิดอาการที่เรียกว่า Fragile X Syndrome เนื่องจากการศึกษาความบกพร่องดังกล่าว ทำกันในระดับโมเลกุล จึงมีเพียงช่องทางเดียวเท่านั้น ที่จะทำความเข้าใจและหาหนทางรักษาอาการออทิสติกประเภทนี้ และนั่นคือเหตุผลที่หนังสือพิมพ์ Neuron ประจำสัปดาห์นี้ ได้ลงข่าวซึ่งมีเนื้อหาสาระเกี่ยวกับเรื่องน่าตื่นเต้นที่เกิดขึ้น แม้จะเป็นเพียงผลจากการ ศึกษากับหนูทดลองก็ตาม นั่นคือ การพบว่าอาการ Fragile X Syndrome มีสาเหตุการเกิดที่หลาก หลายมาก เป็นต้นว่า โรคลมชัก (โรคลมบ้าหมู) การทำงานบกพร่องของสมอง โครงสร้างสมองผิดปกติ และความไม่ปกติอื่นๆ ซึ่งแก้ไขให้เป็นปกติได้ นักวิจัยกล่าวว่า งานวิจัยชิ้นนี้ สร้างความมั่นใจอย่างใหญ่หลวงให้แก่คนที่มีอาการ Fragile X และยังอาจรวมไปถึงอาการออทิสติกประเภทอื่นๆ ด้วย
ประมาณว่า คนทั่วไป 1 ใน 3,600 คน จะมีอาการของ Fragile X Syndrome แต่เด็ก
ผู้ชายจะเป็นมากกว่าเด็กผู้หญิง ผู้มีความผิดปกติดังกล่าว มักมีใบหน้ากางและมีใบหูเด่นสะดุดตา ครึ่งหนึ่งของจำนวนนี้ มีอาการของโรคออทิสซึ่มอย่างใดอย่างหนึ่ง ส่วนใหญ่จะมีภาวะปัญญาอ่อนและมีความบกพร่องในการเรียนรู้ร่วมด้วย อาการ Fragile X เกิดขึ้นได้เมื่อสมองไม่สามารถผลิตสารเคมี Fragile X mental retardation protein หรือเรียกสั้นๆ ว่าFMRP ได้ในปริมาณที่ควรจะเป็น โปรตีนดังกล่าว ทำหน้าที่ยับยั้งการผลิตโปรตีนประเภทอื่นๆ ในสมอง รวมทั้งโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และความจำ ถ้าไม่มีสาร FMRP ในสมอง กระบวนการสร้างโปรตีนจะเกิดการสับสนไปหมดเหมือนรถไฟที่เตลิดออกไปจากราง สมองก็จะสร้างการเชื่อมโยงใหม่ๆ ขึ้นในปริมาณมากมายผิดปกติ เป็นผลให้เกิดปัญหาที่หลากหลาย ทั้งทางด้านร่างกาย สมอง และพฤติกรรมตามมา Mark Bear หัวหน้านักข่าวหนังสือพิมพ์ Neuron อธิบายว่า “Fragile X เป็นความผิดปกติที่เกิดจากความ มีมากเกินจำเป็น ในกรณีที่มีช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาท (synapse) มากเกินไป ร่างกายเจริญเติบ โตอย่างพรวดพราด มีการสร้างโปรตีนในสมองมากผิดปกติ จนอาจทำให้เกิดโรคลมชักในที่สุด
นักวิทยาศาสตร์เคยมีความข้องใจว่า สาร FRMP พยายามทำหน้าที่ในการหยุดยั้ง โดยการทำให้กลุ่มเซลล์ที่รับการกระตุ้นบนส่วนผิวของเซลล์สมองหรือ mGluR5 receptors (Glu ได้แก่ glutamate ซึ่งเป็นตัวให้สัญญาณหลังในสมอง) ยึดติดกัน โดยให้เหตุผลว่า การแก้ไขปัจจัยต่างๆ ที่มีมากเกินจำเป็น จนทำให้เกิดอาการ Fragile X สามารถทำได้ด้วยการสกัดตัวรับการกระตุ้น (Receptors) ที่ทำหน้าที่เร่งการผลิตโปรตีนในสมอง เพื่อจะทดสอบความคิดนี้ นักวิจัยได้ทำการทดลองกับหนูเฉพาะสายพันธุ์ที่มีอาการ Fragile X แต่มีจำนวนตัวกระตุ้น mGluR5 เพียงครึ่งหนึ่งของจำนวนปกติ Bear เล่าถึงผลการทดลองให้ฟัง “เราสามารถแก้ไขปัจจัยต่างๆ ที่มีมากเกินความจำเป็นในกรณีของ Fragile X ได้สำเร็จ เราเอาเท้าออกจากคันเร่งได้แล้ว”
สิ่งที่น่าจับตาดูเป็นพิเศษ คือ วิธีการในการรักษาอาการ Fragile X ให้หายมีอยู่ด้วยกันหลายทาง หนูทดลองที่มีการเลี้ยงดูเป็นพิเศษจะมีอาการลมชักลดลง โครงสร้างสมองกลับสู่ภาวะปกติมากขึ้น อัตราการเติบโตของร่างกายเริ่มเป็นไปตามปกติ และการเรียนรู้ ดีกว่าหนูที่ไม่ได้รับการแก้ไขอาการ Fragile X การทดลองพบว่า การรักษาอาการดังกล่าวด้วยยาที่ช่วยยับยั้งตัวกระตุ้น mGluR5 นั้น จะให้ผลการรักษาคล้ายคลึงกัน
ผลจากการทดลอง ทำให้วงการที่ศึกษาเรื่องโรคออทิสซึ่ม มีความหวังมากขึ้น เพราะการรักษาที่ตั้งเป้าหมายไว้ น่าจะมีประโยชน์อย่างยิ่ง” ดร. Randi Hagerman
ผู้อำนวยการสถาบันสถาบันการค้นคว้าทางการแพทย์ด้านความบกพร่องทางสมอง (Medical Investiga tion of Neuro developmental Disorders หรือ MIND ) และผู้อำนวยการศูนย์การวิจัยและรักษาอาการ Fragile X แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียที่เมืองดาวิส ให้ความเห็น “ดูเหมือนว่า วิธีการรักษาตรงส่วนที่เป็น mGluR5 น่าจะใช้ได้กับอาการออทิสติกประเภทอื่นๆ ด้วย” นั่นหมายความว่า ยาที่ใช้ได้ผลกับวิธีการรักษานี้ จะนำไปใช้ได้อย่างกว้างขวางกับการรักษาโรคออทิสซึ่ม และยังเป็นเรื่องบังเอิญด้วยเช่นกัน ที่ยาซึ่งใช้ยับยั้งตัวกระตุ้น mGluR5 นั้น มีการผลิตอยู่แล้ว
คณะทำงานและทีมงาน Hagerman ที่ Rush University ในรัฐชิคาโก กำลังจะทำการทดสอบยาชื่อ fenobam ที่ใช้ในการรักษาอาการ Fragile X ในเวลาเดียวกันนั้น Bear เองก็ได้ตั้งบริษัทขึ้นมาแห่งหนึ่งใช้ชื่อว่า Seaside Therapeutics โดยหวังที่จะได้เริ่มการทดสอบยาอีกตัวหนึ่งว่ามีความปลอดภัยต่อมนุษย์หรือไม่ให้ได้ภายในต้นปีหน้า นักวิจัยทั้งสองเชื่อว่า ตัวยับยั้ง mGluR5 ที่ปลอดภัยและได้ผลดี จะช่วยคนที่มีอาการ Fragile X ทั้งเด็กและผู้ใหญ่ได้ แม้ว่าการรักษาด้วยยาแต่เนิ่นๆ ในเด็ก ดูจะมีความหวังมากกว่าก็ตาม
Hagerman หนึ่งในนักวิจัยเรื่องอาการ Fragile X ชั้นนำในระดับประเทศ หวังว่า ความสนใจในอาการผิดปกติดังกล่าวที่กำลังฮือฮาอยู่นี้ จะทำให้คนที่เป็นออทิสติกและญาติพี่น้องเข้ามารับการทดสอบหาความผิดปกติจากอาการ Fragile X กันมากขึ้น เพราะในคนที่แม้เป็นเพียงพาหะของความผิดปกตินี้ ก็อาจได้รับผลกระทบด้านสุขภาพด้วยเหมือนกัน ทั้ง นี้ หมายรวมถึงความเสี่ยงสูงในผู้หญิงที่หมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ อาการสั่นและความเสื่อมของการรับรู้ในผู้ชายสูงวัยด้วย ตามหลักวิชาแล้ว ยาที่รักษาอาการ Fragile X สามารถจะลดความเสี่ยงในคนที่เป็นพาหะได้ด้วย Hagerman กล่าวว่า “นี่คือช่วงเวลาแห่งความตื่น เต้นจริงๆ ”