ความรู้ใหม่ๆ เกี่ยวกับสาเหตุของโรคออทิสซึ่ม
คำถามที่ว่า ‘อะไรกันแน่ที่เป็นความบกพร่องในสมองของผู้มีอาการออทิสติก’ นั้น ยากแก่การหาคำตอบ มีรายงานเรื่องหนึ่งที่ลงพิมพ์ในวารสาร Science ฉบับล่าสุด เขียนโดยนักวิจัยแห่งโรงพยาบาลเด็กเมืองบอสตัน สมาชิกขององค์กรความร่วมมือด้านออทิสติกแห่งเมืองบอสตัน ได้ระบุถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการออทิสติกที่ค้นพบใหม่ 5 ประการ เพิ่มขึ้นจากเดิมที่มีการค้นพบในเรื่องนี้มาแล้วมากกว่า 12ประการ และในรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค ก็ยังระบุด้วยว่าเด็ก 1 ใน 150 คนมีอาการดังกล่าว แต่ข่าวดีก็คือบรรดานักวิจัยแห่งเมืองบอสตันแจ้งให้ทราบว่าหน่วยพันธุกรรมหรือยีนที่บกพร่องเหล่านั้น กำลังเริ่มจะเข้ารูปเข้ารอยสู่ความเป็นปกติแล้ว
ดร. คริสโตเฟอร์ วอลช์ หัวหน้าภาควิชาพันธุศาสตร์ แห่งโรงพยาบาลเด็กบอสตันและผู้เขียนรายงาน กล่าวว่า “แม้ว่าจะทำให้เกิดความรู้สึกท้อแท้ไปบ้าง แต่เนื่องจากมีการพบยีนที่มีความบกพร่องประเภทต่างๆเพิ่มขึ้น เราก็ใจชื้นขึ้นอีก เมื่อมีการกลับคืนสู่ภาวะปกติของยีนเกิดขึ้น”
นักวิจัยเหล่านี้ ได้ตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสซึ่มของครอบครัวขนาดใหญ่ ในประเทศแถบตะวันออกกลางและตุรกี ครอบครัวขนาดใหญ่ที่ว่านี้ หมายถึงครอบครัวที่ญาติพี่น้องแต่งงานกันเอง ซึ่งถือว่าเป็นตัวอย่างที่ดีที่สุดในการศึกษายีนที่ถดถอย แม้ว่ายีนที่เพิ่งถูกค้นพบดัง กล่าว จะพบอยู่ในบริเวณโครโมโซมของมนุษย์ทั้ง 23 คู่ ซึ่งมีหน้าที่เกี่ยวข้องกัน ยืนส่วนใหญ่เหล่านี้ทำหน้าที่เกี่ยวกับการรับรู้ และยังให้พลังในการสร้างสรรค์ การสร้างความแข็งแกร่งให้ กับร่างกาย และกับการเปลี่ยนแปลงของทางเดินที่เชื่อมโยงของเซลล์ประสาท (synaptic pathway) ในสมอง อันเป็นการเปลี่ยน แปลงทางกายภาพและทางชีวเคมีที่เกิดขึ้นในขณะที่เรากำลังเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ ผลงานวิจัยนี้ แสดงให้เห็นว่า กลุ่มอาการออทิสติก อาจมีผลสืบเนื่องในเบื้องต้นกับความบกพร่องเกี่ยวกับโมเลกุลทางด้านการเรียนรู้
อาการของโรคออทิสซึ่มจะปรากฏให้เห็นในช่วงอายุห้าปีแรก ซึ่งเป็นระยะเวลาที่เด็กเริ่มเรียนรู้ภาษา ทักษะทางสังคม รวมทั้งทักษะความสามารถใหม่ๆ นักวิทยาศาสตร์เรียกการเจริญเติบโตประเภทนี้ว่า ‘การเรียนรู้โดยอาศัยประสบการณ์’ และบรรดานักวิจัยก็รู้ดีว่า เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงอย่างมหาศาลของวงจรไฟฟ้าในสมองซึ่งมียีนอย่างน้อย 300 ยีน วงจรนี้เองจะคอยเปิดและปิดการทำงานเพื่อควบคุมการเรียนรู้โดยอาศัยประสบ การณ์ดังกล่าว เข้าใจว่า ความบกพร่องในยีนบางส่วน ก่อให้เกิดอาการของโรคออทิสซึ่มประเภทต่างๆ หลายร้อยประเภททีเดียว
จากผลการค้นพบของนักวิจัยจวบจนถึงปัจจุบัน ดร. วอลช์ได้ให้ความเห็นว่า “ดูเหมือนเด็กที่เป็นออทิสติกเกือบทุกคนนั้น จะไม่ได้เป็นไปตามข้อสรุปจากผลการวิจัยจำนวนมากที่ทำในเวลาต่อมา ซึ่งระบุว่า ยีนที่ผิดแผกไป จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงขึ้นในเด็กเกือบทุกคน”
ผลของการวิจัยหนึ่งที่ได้ยกมาสนับสนุน อธิบายเรื่องนี้ไว้ว่า ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนมากที่พบในครอบครัวของชาวตะวันออกกลาง ไม่ใช่ส่วนประกอบหลักในยีนส่วนซึ่งทำหน้าที่ถอดรหัสพันธุกรรมให้เป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับสมอง ในทางตรงกันข้าม ความ บกพร่องต่างๆ จะเกิดขึ้นจากบริเวณที่อยู่ติดกัน ซึ่งคอยสั่งให้ยีนทำงานหรือหยุดทำงาน แบบสมบูรณ์หรือเฉพาะบางส่วนได้ ดร.อีริค มอร์โรว์ แห่งโรงพยาบาลแมสซาจูเซทส์ หนึ่งในผู้ เขียนหลักของรายงานฉบับนี้ มีความเห็นว่า ผลการวิจัยดังกล่าว สามารถบ่งบอกให้ทราบถึงวิธีการบำบัดและยาที่อาจช่วยให้การทำงานของยีนดังกล่าวกลับเป็นปกติได้ อันที่จริงแล้ว ดร.มอร์โรว์ ยังคงมีความข้องใจอยู่ว่า โปรแกรมการช่วยเหลือเบื้องต้นสำหรับเด็กออทิสติกทั้งเกี่ยวกับการสอนพูดและพฤติกรรมทางสังคมที่เข้มข้น อาจประสบความสำเร็จได้ โดยอาศัยการสลับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้อง (แนวความคิดนี้ มีผลจากงานวิจัยกับหนูทดลองมาสนับสนุน ซึ่งปรากฏผลว่า การถูกกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมนั้น มีผลต่อการแสดงออกของยีนในสมอง)
โรคออทิสซึ่ม ก็เช่นเดียวกับโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางสมองส่วนมาก ที่มักจะบ่งชี้ได้จากพฤติกรรมภายนอก มากกว่าความรู้ความเข้าใจทางวิชาชีววิทยา ดร. มอร์โรว์ ตั้งข้อสังเกตว่า การศึกษาเรื่องพันธุกรรมเช่นในกรณีนี้ “จะเป็นโอกาสอันเยี่ยมยอดในการให้คำอธิบายทางด้านพยาธิวิทยา” เขากล่าวด้วยว่า “การเริ่มต้นด้วยการชี้แจงให้คนในครอบครัวผู้ป่วยทราบ ถือเป็นเรื่องจำเป็นอย่างยิ่ง”
นอกจากนี้ ในการให้ความเห็นเกี่ยวกับสาเหตุหลากหลายทางพันธุกรรมที่มีความเป็นไปได้เกี่ยวกับโรคออทิสซึ่มนั้น จากรายงานฉบับเดิม ที่มีการอ้างถึงคำพูดของ ดร.อีริค มอร์โรว์ แห่งโรงพยาบาลแมสซาจูเซทส์ ที่ว่า “ดูเหมือนเด็กที่เป็นออทิสติกเกือบทุกคนนั้น จะไม่ ได้เป็นไปตามข้อสรุปจากผลการวิจัยจำนวนมากที่ทำในเวลาต่อมา ซึ่งระบุว่ายีนที่ผิดแผกไปจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงขึ้นในเด็กเกือบทุกคน” นั้น แม้เนื้อหาจะมีความถูกต้องทุกอย่างก็ตาม แต่การระบุชื่อผู้กล่าวข้อความนั้นยังผิดพลาดอยู่ ที่ถูกต้อง ผู้พูดคือ ดร.คริสโต-เฟอร์ วอลช์ แห่งโรงพยาบาลเด็กเมืองบอสตัน บรรดานักวิจัยยังได้ตั้งข้อสังเกตต่อไปว่า ข้อ ความดังกล่าวนี้ จะทำให้เกิดความเข้าใจผิดได้ว่า เด็กทุกคนที่เป็นออทิสติกจะมีความบกพร่องของยีนที่ผิดแผกแตกต่างกัน ซึ่งอันที่จริง แพทย์ได้ทำการศึกษาเรื่องนี้ในเด็กออทิสติกเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้น จึงสมควรแก้ไขข้อความดังกล่าว เพื่อให้เข้าใจความแตกต่างนี้ได้อย่างถูกต้อง.