เมื่อวันที่ 17 มีนาคม คณะแพทยศาสตร์รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล แถลงข่าวโรงพยาบาล (รพ.) รามาธิบดี นำวิธีโครโมโซมอะเรย์ความละเอียดสูง (Chromosomal Microarray: CMA) มาใช้ในการตรวจวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมในผู้ป่วยกลุ่มออทิสซึม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด แห่งแรกในประเทศไทย

นพ.วิวัฒน์ โรจนพิทยากร ผู้อำนวยการศูนย์นโยบายและการจัดการสุขภาพ รพ.รามาฯ แถลงว่า รพ.รามาฯ ได้นำวิธีโครโมโซมอะเรย์มาให้บริการ โดยมีค่าใช้จ่ายประมาณ 40,000 บาท ซึ่งรวมการตรวจในพ่อแม่เพิ่มเติมในกรณีที่จำเป็น และรู้ผลภายใน 8 สัปดาห์ ขณะนี้ได้ประสานกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ให้พิจารณาบรรจุไว้เป็นสิทธิประโยชน์การรักษาในอนาคตแล้ว

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบพันธุกรรมในเด็ก แถลงว่า สาเหตุทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการออทิซึม พัฒนาการล่าช้า สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด เกิดขึ้นได้จากความผิดปกติของโครโมโซมและยีน ซึ่งในปี 2553 วิทยาลัยเวชพันธุศาสตร์แห่งประเทศ สหรัฐอเมริกา ได้ออกแนวปฏิบัติแนะนำให้ใช้โครโมโซมอะเรย์ในการตรวจ เนื่องจากสามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยเหล่านี้ได้ถึงร้อยละ 15-20 เมื่อเทียบกับการตรวจแบบดั้งเดิมที่ได้ผลเพียงร้อยละ 3 โดยสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการในตำแหน่งเล็กๆ ของโครโมโซมได้ถึง 70 กลุ่มอาการ

ทั้งนี้วิธีดังกล่าวสามารถทำได้ในทุกอายุ โดยเจาะเลือดผู้ป่วย 3-6 ซีซี เพื่อนำมาสกัดสารพันธุกรรมนำไปตรวจต่อไป และอาจมีการตรวจพ่อแม่ประกอบด้วย ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ หากอัลตราซาวน์แล้วพบว่าลูกมีความผิดปกติ ก็สามารถเจาะนำคร่ำตรวจได้เช่นกัน

ด้าน ผศ.พญ.จริยา จุฑาภิสิทธิ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการและพฤติกรรมในเด็ก แถลงว่า จากการศึกษาพบว่า ความชุกของการเกิดกลุ่มอาการออทิซึมมีแนวโน้มสูงขึ้นเรื่อยๆ ล่าสุดในต่างประเทศพบความชุกในเด็ก 1 รายต่อเด็ก 68 ราย และในประเทศไทยก็มีแนวโน้มในทิศทางเดียวกัน แต่ยังไม่มีตัวเลขที่ชัดเจน ดังนั้นการวินิจฉัยเพื่อหาสาเหตุของการเกิดโรคยังถือว่ามีความจำเป็นมาก เพื่อช่วยครอบครัวที่มีบุตรวางแผนการรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไป