กรมวิทย์พัฒนาตรวจกลุ่มอาการดาวน์แบบใหม่ ไม่ต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ ช่วยรู้ผลไว ค่าใช้จ่ายถูกกว่าแบบเดิม ช่วยหญิงตั้งครรภ์เข้าถึงบริการมากขึ้น ลดอัตราเด็กแรกเกิดพิการ คาด 6 เดือนดำเนินการได้

       นพ.อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า กรมฯ ได้ร่วมกับ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ทำโครงการพัฒนาการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธีใหม่แบบไม่ต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งวิธีนี้ใช้เวลาตรวจเร็วกว่าเพียง 2 วัน ราคาไม่แพง ซึ่งต่างจากวิธีเดิมที่ต้องใช้วิธีเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ใช้เวลาตรวจนาน 3 - 4 สัปดาห์ มีราคาแพงประมาณ 3,000 - 5,000 บาท ต้องอาศัยผู้ชำนาญการในการแปลผล ซึ่งไทยมีบุคลากรที่สามารถอ่านผลการตรวจและแปลผลได้เพียง 25,000 ราย ซึ่งการใช้วิธีตรวจแบบใหม่ทำให้ผู้ที่ต้องการตรวจเข้าถึงบริการได้เพิ่มขึ้น ก็จะช่วยลดอัตราความพิการแต่กำเนิดลง โดยแต่ละปีมีความต้องการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 45,000 ราย

       นพ.อภิชัย กล่าวว่า การใช้วิธีการตรวจแบบใหม่นั้น ได้นำเข้าเครื่องมือและน้ำยามาจากต่างประเทศ แต่การแปลผลให้แม่นยำเข้ากับลักษณะของคนไทยนั้น จำเป็นต้องมีการทดสอบเพื่อปรับค่าโดยผ่านกระบวนการทดสอบก่อน ซึ่งคาดว่าจะสามารถเสร็จภายใน 6 เดือน โดยความร่วมมือได้ทำกับมหาวิทยาลัยในภูมิภาคต่าง ๆ ด้วย คาดว่า จะสามารถทดสอบกับกลุ่มตัวอย่างได้ประมาณ 400 - 500 ราย ซึ่งถือว่าเพียงพอ สำหรับวิธีการตรวจนั้นทำโดยการเจาะน้ำคร่ำตรวจกับน้ำยาในช่วงการตั้งครรภ์ 5 - 12 สัปดาห์ ซึ่งการตรวจใช้เวลาไม่นาน คือ 2 วัน จึงช่วยให้ตัดสินใจได้ชัดเจนว่าจะวางแผนอย่างไร จากเดิมที่แม้ว่าจะตรวจแล้ว แต่พ่อแม่ยังไม่มีความเชื่อมั่นในผลตรวจ ทำให้ไม่สามารถตัดสินใจได้ว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ 

       “กรมวิทย์ถือเป็นผู้จัดการโครงการเด็กพิการตั้งแต่กำเนิดโดยบูรณาการร่วมกับโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย และ สปสช. ซึ่งเมื่อโครงการสิ้นสุดลง สปสช. จะวิจัยความคุ้มค่าในการบรรจุลงชุดสิทธิประโยชน์ต่อไป นอกจากนี้ ยังมีเป้าหมายลดอัตราการเกิดโรคธาลัสซีเมีย และไฮโปไทรอยด์ ซึ่งธาลัสซีเมีย จะตรวจตั้งแต่คู่แต่งงานก่อนมีบุตรเพื่อลดโอกาสเสี่ยงในการเกิดโรคลง ส่วนไฮโปไทรอยด์ จะตรวจในเด็กแรกเกิด หากพบว่าผิดปกติจะต้องให้ยาอย่างรวดเร็วในช่วงเดือนแรก เพื่อไม่ให้กระทบต่อสมองถาวร ซึ่งปัจจุบันสามารถลดจาก 500 รายต่อปี ลงเหลือ 100 รายต่อปีแล้ว อย่างไรก็ตาม กลุ่มโรคความพิการตั้งแต่กำเนิดนั้น เป็นเรื่องที่สามารถป้องกันได้ หากรู้วิธีการป้องกันและตรวจได้รวดเร็ว เช่น กลุ่มอาการดาวน์ จำเป็นต้องตรวจให้ได้เร็วที่สุด เพื่อการวางแผนและหากต้องตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ก็ต้องมีอายุครรภ์ที่ไม่มากเกินไป เพราะจะกระทบต่อแม่ได้” นพ.อภิชัย กล่าว