นักวิจัยชาวอังกฤษคนหนึ่งอ้างว่า การศึกษาของเขาอาจนำไปสู่การคัดกรองหาโรคออทิสติกด้วยการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกในครรภ์

นักวิจัยผู้ที่อธิบายอาการของโรคออทิสซึ่มว่าเป็นภาวะของ ‘Extreme male brain (ภาวะสมองที่มีฮอร์โมนเพศชายสูงสุด) กล่าวคือ คนที่มีฮอร์โมน testosterone (ได้แก่ ฮอร์โมนเพศชายจากลูกอัณฑะที่สร้างลักษณะผู้ชาย) ในระดับสูง เมื่อยังอยู่ในครรภ์มารดา จะมีโอกาสมกกว่าคนอื่นๆในการแสดงอาการออทิสติกออกมาแต่วัยเด็ก
Simon Baron-Cohen    ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยโรคออทิสซึ่มของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ เล่าถึงผลจากงานวิจัยที่เคยทำว่า ผู้ชายมักจะทำคะแนนได้น้อยกว่าผู้หญิงในการทำบททดสอบเรื่องความใส่ใจในความรู้สึกของผู้อื่น แต่กลับได้คะแนนมากกว่าจากบททดสอบเรื่องของ ‘การจัดระบบ’ --- เพราะเห็นความสำคัญของกฎระเบียบและธรรมเนียมปฏิบัติ –ถือได้ว่าลักษณะดังกล่าวที่สุดโต่งเป็นอาการหนึ่งของโรคออทิสซึ่ม นั่นเป็นเหตุผลที่ทำให้ Baron-Cohen จัดว่าความผิดปกตินี้ ซึ่งพบในเด็กผู้ชายมากเป็นสามหรือสี่เท่าของที่พบในเด็กผู้หญิง เป็นอาการของภาวะสมองมีระดับฮอร์โมนเพศชายสูงสุด และเพื่อค้นหาว่ามีการเชื่อมโยงกับฮอร์โมนเพศชาย)

ในรายงานเรื่องใหม่ของ Baron-Cohen ที่ลงพิมพ์เมื่อวันจันทร์ในวารสาร British Journal of Psychology เขาได้ทำการศึกษาคู่แม่ลูก ที่ลูกมีอายุมากกว่า 8 ขวบ จำนวน 235 คู่ โดยการให้เด็กทำแบบสอบถาม ซึ่งออกแบบไว้เพื่อตรวจหาร่องรอยของอาการออทิสติกเป็นระยะๆ ปรากฏว่า ไม่มีเด็กเลยสักคนที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสซึ่ม แต่เขาก็ยังได้พบด้วยว่า เด็กที่มีระดับฮอร์โมนเพศชายสูงเกินเมื่อครั้งที่ยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ และสามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกในครรภ์  มีโอกาสเพิ่มขึ้นที่จะตรวจพบอาการที่เกี่ยวเนื่องกับออทิสติก กล่าวคือ ทักษะทางสังคม การสร้างจินตนาการ ความใส่ใจในความรู้สึกของคนรอบข้าง และสติปัญญาในการเรียนรู้ในการทำแบบฝึกหัดที่ต้องใช้การจดจำนั้น ใช้ไม่ได้เลย
Baron-Cohen กล่าวอีกว่า “การศึกษาเรื่องดังกล่าวนี้ นับเป็นครั้งแรกที่มุ่งเน้นไปยังเรื่องความเกี่ยวพันกันระหว่างฮอร์โมนเพศชายที่มีในขณะเป็นตัวอ่อนในครรภ์ กับลักษณะของอาการออทิสติก ที่ไม่เพียงสร้างลักษณะของความเป็นชายให้กับร่างกาย หากสร้างให้กับสมองด้วย”

บรรดาผู้เชี่ยวชาญไม่ได้เห็นด้วยกับเขาทุกคนไป Laurent Mottron ศาสตราจารย์ ทางจิตวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยมอนทรีล ผู้เขียนวิจารณ์การศึกษาวิจัยของ Baron-Cohen ได้ให้สัมภาษณ์นิตยสารไทม์ว่า งานของ Baron-Cohen รวมทั้งแบบสอบถามที่ใช้ในการตรวจหาลักษณะความเป็นความออทิสติกนั้น มีข้อบกพร่องทั้งในด้าน ‘เหตุผลและข้อเท็จจริง’ อย่างใหญ่หลวง เพราะว่าเด็กประชากรตัวอย่างที่ใช้ในการศึกษาวิจัยมีพัฒนาการตามปกติมากกว่าที่จะเป็นออทิสติก  การศึกษาแสดงให้เห็นเพียงว่า  การแสดงออกเรื่องฮอร์โมนเพศชายมีความเกี่ยวข้องกับการรับรู้เรื่องเพศชายตามปกติ แต่ไม่ใช่เรื่องผิดปกติ

Mottron เขียนในอีเมล์ว่า
“Baron-Cohen ใช้แบบสอบถามที่จะทำให้ได้ผลคะแนนที่บ่งบอกถึงอาการออทิสติกสูง และแบบสอบถามนี้เช่นกัน ที่มีผลคะแนนสูงกว่า ในเพศชาย (ที่ไม่มีอาการออทิสติก) มากกว่าเพศหญิง ซึ่งจะเห็นได้เพียงอย่างเดียวว่า แบบสอบถามเกี่ยวกับโรคออทิสซึ่มชุดนี้ยังบกพร่องและ’ครอบจักรวาล’ เกินไป จนทำให้ไม่อาจแยกแยะอาการออทิสติกจากลักษณะของบุรุษเพศได้ และไม่ได้แสดงด้วยว่าโรคออทิสซึ่มมีความเชื่อมโยงกับฮอร์โมนเพศชาย”

Mottron กล่าวว่า “ความคล้ายกันระหว่างการแสดงออกของการรับรู้ในเพศชาย 
และการแสดงออกของการรับรู้ในคนเป็นออทิสติก คือ ความอ่อนแอ และจะเป็นความ 
จริงเฉพาะกับการทำภารกิจเพียงไม่กี่อย่างเท่านั้น ความคลุมเครือและความบกพร่องในการยกเหตุผลเรื่อง Extreme Male Brain model หรือรูปแบบสมองของเพศชายที่มากเกินเป็นผลให้คนในวงการวิทยาศาสตร์ไม่สนใจติดตามงานของ Baron-Cohen เลย

ความเห็นคัดค้านอย่างรุนแรงเช่นนี้ ถือเป็นเรื่องธรรมดาของความคิดเห็นส่วนตัวที่ไม่ลงรอยกันในการทำการวิจัยเกี่ยวกับโรคออทิสซึ่ม เช่นเดียวกับความคิดของผู้ป่วยออทิสติก สาเหตุของความผิดปกติของโรคนี้ แม้นักวิจัยเองก็ไม่อาจทราบได้ นักวิทยา ศาสตร์ส่วนใหญ่เห็นด้วยตรงที่ความผิดปกติมีพื้นฐานทางด้านพันธุกรรม-- ทั้งที่ยังคงไม่แน่ใจอยู่บ้างในข้อที่ว่ามีปัจจัยสิ่งแวดล้อมเข้ามาเกี่ยวข้องด้วย -- เพราะเคยเกิดกรณีของผู้ป่วยออทิสติกที่มีการลงบันทึกข้อมูลไว้ว่าเป็นแฝดเหมือนกับผู้ที่ไม่มีอาการออทิสติกเลย

มีนักวิจัยบางคนที่แสดงความเห็นอกเห็นใจกับงานวิจัยของ Baron-Cohen เช่น James B. Adams ศาสตราจารย์ประจำคณะวัสดุศาสตร์ มหาวิทยาลัยแห่งรัฐอริโซนา ยังคงให้ราคากับทฤษฎีที่ว่า การแสดงออกของฮอร์โมนเพศชายนั้นมีชื่อมโยงกับโรคออทิสซึ่ม แต่เชื่อว่าการเชื่อมโยงนั้น น่าจะเป็นผลจากสาเหตุที่มีความเป็นไปได้อื่นๆ มากกว่า 
สำหรับตัว Adams เอง เขาเชื่อว่าโรคออทิสซึ่มมีความเกี่ยวข้องกับสารปรอท -- เป็นข้อกล่าวหาที่อาจเป็นประเด็นของการโต้แย้งว่า นักวิจัยส่วนมากเอง ก็ไม่ได้สนับสนุนแนวคิด นี้เช่นกัน -- เขากล่าวต่อไปว่า ระดับของฮอร์โมนเพศชายที่เพิ่มสูงขึ้นนั้นเชื่อมโยงกับการลดระดับลงของสารกลูตาไธโอน (glutathione) ซึ่งอยู่ในร่างกายของคนเรา ทำหน้าที่ป้อง กันไม่ให้สารโลหะที่เป็นพิษเข้าสู่ร่างกาย Adams กล่าวในที่สุดว่า “ดังนั้น งานวิจัยของ Baron-Cohen จึงเกี่ยวพันกับสมมติฐานเรื่องสารปรอทนั้นเอง”
Baron-Cohen กล่าวว่า ทฤษฎีของเขาจะช่วยเสริมสมมติฐานเรื่องพันธุกรรมให้มีความสมบูรณ์ขึ้น เพราะ “ยืนในวัยทารกต่างหากที่จะตัดสินปริมาณฮอร์โมนเพศชาย ที่ตัว
ทารกนั้นผลิตออกมา” ฮอร์โมนเพศชายในตัวแม่ จะไม่ถ่ายทอดผ่านรกไปสู่น้ำคร่ำแน่นอน

คำให้สัมภาษณ์หนังสือพิมพ์อังกฤษ Guardian ของ Baron-Cohen กลายเป็นข่าวพาดหัวหน้าหนึ่งในประเทศบ้านเกิด จากการที่เขาแสดงความมั่นอกมั่นใจว่างานวิจัยทีตนทำ จะช่วยให้แพทย์สามารถคัดกรองโรคออทิสซึ่มโดยวิธีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกในครรภ์ ซึ่งต้องใช้การสกัดเอาน้ำคร่ำด้วยการใช้เข็ม -- วิธีการเดียวกันกับที่ให้พ่อแม่ทำการตรวจหาอาการ Down syndrome และตัดสินใจว่า จะยุติการตั้ง ครรภ์หรือไม่ต่อไป แม้ว่าการตรวจระดับฮอร์โมนเพศชายก่อนคลอด จะไม่ใช่การทดสอบที่เป็นข้อสรุปสุดท้ายสำหรับโรคออทิสซึ่ม Baron-Cohen ได้เสนอว่าการโต้แย้งควรจะจบสิ้นลงได้แล้ว มิฉะนั้นการทดสอบเช่นนี้ก็ควรจะกระทำต่อไป 

การโต้แย้งดังกล่าว ตามมาด้วยประกาศเรื่องการคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์เพื่อหายืนของมะเร็งในเต้านมของประเทศอังกฤษ หรือ BRCA-1 ในทันควัน ซึ่งได้จุดประกายการโต้แย้งให้ลุกลามออกไปในปัญหาเรื่องของ ‘ทารก (ที่ได้รับการ) ออกแบบ’ (designer babies) -- การอภิปรายที่แม้แต่ผู้ที่สนับสนุน Baron-Cohen ก็ยังกล่าวถึง – ว่า เป็นการคลอดก่อนกำหนดเมื่อตรวจพบอาการออทิสติกนั่นเอง  Adams กล่าวว่า เรามาไกลเกินกว่าการคลายปมปริศนาของโรคออทิสซึ่มไปแล้ว เรากำลังอยู่ในหนทางที่สามารถจะทำได้ เวลาจะบอกว่าใครสักคนเป็นออทิสติก ก็เหมือนๆ กับบอกว่าใครคนนั้นเป็นไข้นั่นเอง เพราะว่าทั้งสองเป็นอาการในกลุ่มเดียวกัน แต่เราก็ยังไม่รู้เลยว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการกลุ่มนี้ และจะมีสาเหตุเดียว หรือหลายสาเหตุ”  
ถ้าหากการทดสอบดังกล่าวได้ผลจริง จะมีใครยอมอนุญาตให้ทำหรือไม่  “ผมมีลูกสาวเป็นออทิสติกเหมือนกัน เพราะฉะนั้น นี่เป็นคำถามที่ตอบได้ยากมากครับ”